Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
Este síndrome se caracteriza por una hipomineralización de los huesos del cráneo, distrofia torácica, hipotonía y huesos largos anómalos o delgados; estas anomalías están provocadas por una alteración del remodelado durante la osificación. Se ha descrito en dos hermanos que lo presentaban al nacer. El superviviente presentaba osteopenia progresiva, curación lenta de las anomalías periósticas, angiomas hepáticos, deformidad torácica, dentición de aparición tardía , microcefalia progresiva con dilatación de la ventrículos cerebrales y retraso motor y mental.
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11038&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anomal-as-de-la-osificaci-n—retraso-del-desarrollo-psicomotor&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anomal-as-de-la-osificaci-n—retraso-del-desarrollo-psicomotor&title=Anomal-as-de-la-osificaci-n—retraso-del-desarrollo-psicomotor&search=Disease_Search_Simple
