Según una historia de Genome Web, un equipo de investigadores de todo el país concluyó un análisis genético en profundidad centrado en los orígenes de la enfermedad de Hirschsprung, una enfermedad rara que se distingue por la ausencia de nervios en ciertas partes del intestino. Lo que encontraron reveló que las variantes de riesgo para la enfermedad eran sustancialmente más complejas de lo esperado.
Sobre la enfermedad de Hirschsprung
La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno genético que se caracteriza por la ausencia de ciertos nervios en parte del intestino. Esto puede causar estreñimiento frecuente y otros síntomas que aparecen. Los machos son más comúnmente afectados que las hembras. La afección puede aparecer por sí sola o junto con otras afecciones genéticas, como el síndrome de Down. La condición puede ser hereditaria dentro de una familia o puede ser el resultado de una nueva mutación; El gen más comúnmente afectado es el gen RET. Con menos frecuencia se afecta el gen NRG1 o NRG3. La causa no está clara en todos los casos. Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida y generalmente incluyen estreñimiento, crecimiento lento, vómitos, diarrea y dolor abdominal. También puede causar complicaciones más graves, como perforación intestinal, megacolon u obstrucción intestinal.
La enfermedad de Hirschsprung se trata con mayor frecuencia con la extirpación quirúrgica de la porción afectada del intestino.
El tipo de variantes genéticas que se vincularon a la enfermedad varió ampliamente e incluyó variantes de codificación raras, variantes de número de copias, polimorfismos más comunes, variantes de nucleótido único y variantes no codificantes. La investigación incluyó la secuenciación de muestras de 190 pacientes con enfermedad de Hirschsprung. Estos resultados se compararon con los datos de 627 controles sanos. Los datos podrían eventualmente utilizarse en el futuro para ayudar a clasificar diferentes casos y ayudar a predecir el curso de la enfermedad. Los científicos también esperaban que los resultados pudieran ayudar a explicar las disparidades en los resultados después de la intervención quirúrgica.
Si bien hubo varias variantes genéticas que fueron decididamente más comunes en los pacientes con enfermedad de Hirschsprung en comparación con los controles, un gen que pareció particularmente afectado fue el gen RET. El 72 por ciento de los pacientes tuvo cambios que afectaron a este gen, en comparación con menos de la mitad del grupo de control.
James Moore
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Fuente: http://bit.ly/2VPLpwS
