Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Recesivo ligado al X
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial ‘asustada» con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y cejas espesas) y déficit intelectual. Hasta el momento, se han descrito menos de 10 casos en la literatura. También se ha observado: dermatoglifos anormales, retraso en el crecimiento y braquicefalia. La transmisión parece ser autosómica recesiva, o recesiva ligada al X.
Última actualización: Abril 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1681&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anomal-as-cr-neo-digitales—deficit-intelectua&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anomal-as-cr-neo-digitales—deficit-intelectual&title=Anomal-as-cr-neo-digitales—deficit-intelectual&search=Disease_Search_Simple
