Sinónimos: Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
La malformación de Ebstein es una cardiopatía congénita muy poco frecuente, caracterizada por el desplazamiento las valvas septal y postero- inferior de la válvula tricúspide, situadas normalmente a nivel de la unión atrioventricular, hacia la punta del ventrículo derecho. Su prevalencia estimada es de 1/50.000-1/200.000 y afecta por igual a hombres y mujeres.
Su presentación clínica es heterogénea y depende de la gravedad de la lesión (grado de funcionalidad de la valva antero-superior a través del orificio valvular normal) y del grado de disfunción del ventrículo derecho.
Los pacientes con formas leves de la enfermedad pueden permanecer asintomáticos, siendo estudiados por el hallazgo de un soplo de forma incidental, o presentar disnea de esfuerzo, fatiga o palpitaciones. Los pacientes con formas severas pueden presentar, a cualquier edad, manifestaciones como: arritmias, cianosis o, en ciertos casos, insuficiencia cardíaca.
La formas más graves de la enfermedad se presentan en recién nacidos. En estos la cardiomegalia puede ser tal, que el corazón ocupe todo el tórax. En adultos pueden observarse episodios de taquicardia supraventricular, asociando algunos pacientes un síndrome de Wolff-Parkinson-White (ver este término). Frecuentemente, la malformación de Ebstein se asocia con otras malformaciones cardíacas como: defectos del tabique auricular o ventricular, persistencia del ductus arterioso o estenosis pulmonar (ver estos términos).
La etiología de la enfermedad es desconocida. En algunos casos, se ha asociado la enfermedad con la ingestión materna de litio durante el embarazo. El diagnóstico se basa en la ecocardiografía 2D o en 3D que revela el desplazamiento de las valvas, y el grado de funcionalidad de la valva antero-superior, el tamaño del ventrículo derecho funcional residual, y el grado de regurgitación o estenosis de la válvula anormal. El electrocardiograma puede mostrar: hipertrofia auricular derecha, bloqueo de rama derecha y taquicardia supraventricular.
La radiografía de tórax revela la presencia de cardiomegalia en cualquier grado y la Resonancia Magnética cardíaca muestra la completa extensión de la anomalía valvular. El principal diagnóstico diferencial, particularmente durante la vida fetal, es la displasia valvular tricúspide. Esta, como la malformación de Ebstein si se asocia con atresia pulmonar, puede condicionar un adelgazamiento manifiesto de la pared del ventrículo derecho, que no debe confundirse con la anomalía de Uhl (ver este término).
En las formas más severas de la malformación de Ebstein, la válvula tricúspide puede estar imperforada, situación que debe distinguirse de la atresia tricúspide (ver este término). El diagnóstico prenatal es posible actualmente mediante la ecocardiografía fetal. El hídrops fetal puede ser el signo de debut de esta cardiopatía.
El tratamiento médico se basa en agentes inotrópicos (en caso de insuficiencia cardíaca) y medicamentos antiarrítmicos (en caso de taquiarritmias). El tratamiento quirúrgico consiste en la cirugía reconstructiva de la válvula tricúspide, previa al inicio de una situación de insuficiencia cardíaca. Si la malformación de la válvula es muy grave, el reemplazo valvular es la única opción.
Los pacientes asintomáticos, o aquellos que presentan una forma moderada de la enfermedad, tienen una esperanza de vida normal. Los pacientes con formas severas de la enfermedad, particularmente aquellos con presentación fetal o neonatal, tienen un riesgo alto de mortalidad por insuficiencia cardíaca ya al nacimiento o, posteriormente con el ejercicio físico.
Revisores expertos:
- Pr Robert ANDERSON
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=485&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anomal-a-de-Ebstein-de-la-v-lvula-tric-spide&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Malformaci-n-de-Ebstein–Anomal-a-de-Ebstein-de-la-v-lvula-tric-spide-&title=Malformaci-n-de-Ebstein–Anomal-a-de-Ebstein-de-la-v-lvula-tric-spide-&search=Disease_Search_Simple
