Sinónimos: Microftalmia sindrómica tipo 3
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Esporádica
- Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
El síndrome de atresia esofágica – microftalmia pertenece al grupo de las microftalmias sindrómicas y se caracteriza por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica. Se desconoce la prevalencia, pero se han descrito menos de 30 casos (hombres y mujeres) en la literatura hasta el momento.
En la mayoría de hombres afectados, se han descrito anomalías genitales (hipospadias, micropene y/o criptorquidia). Se han descrito también otras anomalías asociadas como: anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central, defectos cardíacos, anomalías vertebrales, problemas de crecimiento, pérdida de audición neurosensorial, hipoplasia pituitaria anterior e hipogonadismo hipogonadotrópico.
En algunos casos el desarrollo intelectual es normal, aunque también se ha citado un retraso psicomotor de leve a importante. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas o deleciones en el gen SOX2 (3q26.3-q27).
Última actualización: Febrero 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11110&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anoftalmia-microftalmia—atresia-esof-gica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anoftalmia-microftalmia—atresia-esof-gica&title=Anoftalmia-microftalmia—atresia-esof-gica&search=Disease_Search_Simple
