Sinónimos: Anoftalmia – sindactilia
Síndrome de anoftalmia de Waardenburg
Síndrome oftalmo-acromélico
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La anoftalmia con anomalías de las manos y pies es un síndrome distinguible cuya herencia parece ser autosómica recesiva. Han sido citadas un total de 18 familias, la proporción varón/mujer fue de 1:3 y se vió consanguinidad en el 90% de las familias.
Las anomalías clínicas más comunes eran anoftalmia y malformaciones de los pies, que se dan en un 90% de los pacientes. Los párpados, cejas, pestañas, y órbitas eran normales a excepción de algún acortamiento de las fisuras palpebrales y pequeñez de las órbitas óseas.
La anomalía del pie más común y distintiva era la presencia de solo cuatro dedos bilateralmente. En la mayoría de los casos se ha observado también un hueco amplio entre el primer y el segundo dedo. Además de estos hallazgos, cabe comentar que en algunos casos también se observó laxitud de las articulaciones, pie equino, deformidad valgus, fíbula hipoplásica, tibia arqueada y dislocación de la cadera. Ambas manos se veían afectadas en el 75% de los casos.
La anomalía más distintiva era la sinostosis basal del 4º y 5º hueso metacarpiano. En varios casos se observo campodactilia afectando del 2º al 5º dedo. Se observó retraso en el crecimiento postnatal en la mitad de los pacientes. El retraso mental severo también estaba presente en la mitad de los casos descritos.
Revisores expertos:
- Dr Mustafa TEKIN
Última actualización: Abril 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1388&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anoftalmia—sindactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microftalmia-con-anomal-as-de-las-extremidades–Anoftalmia—sindactilia-&title=Microftalmia-con-anomal-as-de-las-extremidades–Anoftalmia—sindactilia-&search=Disease_Search_Simple
