Según una historia de Rocket News, la clase de medicamentos conocidos por su mecanismo de acción de «silenciamiento génico» parece ser eficaz en el tratamiento de la Porfiria, una enfermedad rara que puede dejar a los pacientes en un dolor agonizante. Un paciente que experimentó el impacto de estos medicamentos que cambió la vida es Sue Burrell de Norfolk. Ella tiene una forma llamada Porfiria intermitente aguda y afirmó que los ataques de dolor eran peores que el parto. El único alivio verdadero que ha encontrado fue con las drogas para silenciar el gen.
Sobre la porfiria
La porfiria es un grupo de enfermedades que se caracterizan principalmente por la acumulación de porfirinas en el cuerpo, que puede causar daño a la piel y al sistema nervioso. Estas enfermedades genéticas heredadas son de forma aguda o crónica y son causadas por mutaciones que causan una deficiencia de cierta enzima que normalmente procesa las porfirinas. La porfiria aguda intermitente es la forma más común en la que los síntomas aparecen rápidamente y en distintos episodios. Un ataque puede ser provocado por una variedad de drogas, alcohol, fumar, estrés, ayuno o cambios hormonales. Los síntomas incluyen dolor abdominal intenso, convulsiones, cambios sensoriales, debilidad muscular, alucinaciones, ansiedad, confusión e irritabilidad. Un ataque agudo de porfiria aguda es una emergencia médica y una persona que experimente un ataque grave debe ser trasladada al hospital de inmediato.
¿Un cambiador de juego para la porfiria?
Sue había estado sufriendo dolor durante casi una década debido a su Porfiria; su hermana se vio más afectada y pasó dos años en el hospital debido a sus síntomas. Afortunadamente, el tratamiento con drogas silenciadoras genéticas finalmente ha provocado que el dolor de Sue disminuya. Un ensayo clínico de 94 pacientes observó una reducción de los ataques graves en un 74 por ciento y la mitad de los pacientes no experimentaron ataques que fueran lo suficientemente graves como para requerir hospitalización. La droga utilizada en este estudio fue llamada givosiran.
Los fármacos que silencian los genes son algo similares a la terapia génica, pero no alteran ni reemplazan el material genético en sí. En cambio, estos medicamentos intervienen en las instrucciones que los genes envían a la célula.
Es posible que givosiran y otras terapias de silenciamiento de genes también puedan ser útiles en otras enfermedades. Un enfoque similar podría ser útil para la enfermedad de Huntington y también podría usarse como una alternativa a las estatinas para reducir el colesterol.
James Moore
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