De acuerdo con un artículo reciente en Check Orphan, las pruebas genéticas y bioquímicas se combinan en un nuevo método de pruebas metabólicas llamado panel CentoMetabolic.
El anuncio proviene de Centogene, una empresa alemana que se considera líder en el campo del diagnóstico genético para enfermedades raras.
Sobre el Panel CentoMetabólico
El proceso común de diagnóstico de un trastorno genético consiste en analizar múltiples genes de acuerdo con la composición genética y el entorno de una persona. Esto involucra las características observables de una persona, como el color del cabello, la altura, el color de la piel y el comportamiento. En general, un panel metabólico completo es un análisis de sangre que mide el equilibrio de electrolitos y líquidos, los niveles de glucosa, el hígado y la función renal.
El panel CentoMetabolic involucra alrededor de 166 genes. Fue diseñado para diagnosticar síntomas complejos que se superponen (identificados con más de una enfermedad), así como trastornos metabólicos (grupos de afecciones, por ejemplo, colesterol anormal, triglicéridos, presión arterial, etc.).
Algunas de las muchas características del panel CentoMetabolic incluyen resultados acelerados para abordar las necesidades de los enfermos críticos. También incluye un grupo selecto de biomarcadores actualizados y, cuando corresponda, una prueba de la actividad de la enzima.
Sobre los trastornos metabólicos genéticos
El código que produce una enzima usualmente ocurre en un par de genes. Las personas que tienen trastornos metabólicos heredan dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cada uno de sus padres es portador de uno de los genes defectuosos, pero su copia genética normal se compensa de modo que, por lo general, tienen niveles adecuados de enzimas. Esto les permite evadir cualquier síntoma de un trastorno genético.
Por otro lado, su hijo desarrolla la enfermedad a través de una forma de transmisión genética llamada herencia autosómica recesiva.
Acerca de Centogene
Centogene se centra en encontrar soluciones médicas para enfermedades raras utilizando una gran cantidad de datos genéticos, bioquímicos y clínicos. Centogene ofrece pruebas rápidas y diagnósticos precisos. La compañía, que ha adquirido experiencia mundial en este campo, se dedica a ayudar a los pacientes que tienen enfermedades raras.
Rose Duesterwald
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Fuente: http://bit.ly/2DiYT9c
