Según una historia de CheckOrphan, actualmente hay muy pocas opciones de tratamiento efectivas para el cordoma, un tumor raro de crecimiento lento que se origina en los huesos. Sin embargo, un descubrimiento reciente de la investigación puede revelar un enfoque terapéutico efectivo que se basa en las características genéticas de los tumores de cordoma que han alcanzado una etapa avanzada. Estos hallazgos podrían dar como resultado mejoras significativas en los resultados para los pacientes con estos tumores raros.
Acerca de cordoma
El cordoma es un cáncer raro de crecimiento lento que se cree que se origina en las células de la notocorda. El tumor a menudo aparece en la base del cráneo o a lo largo de la columna vertebral. Se desconoce la causa exacta de este cáncer. No hay factores de riesgo externos conocidos para ello. Sin embargo, la duplicación de la proteína brachyury parece ser un factor de riesgo, y la presencia del cáncer en ciertas familias sugiere que también podría tener un componente genético. Los síntomas del cordoma incluyen visión doble, problemas con la función de los intestinos o la vejiga, dolores de cabeza, dolor de espalda y entumecimiento o debilidad en la espalda, piernas o brazos. Si bien no hay tratamientos aprobados específicamente para el cordoma, el método más común es la cirugía seguida de radioterapia. Este cáncer es algo resistente a la radiación y requiere dosis elevadas. Para aprender más sobre el cordoma, haga clic aquí.
Sobre el estudio
El equipo examinó los datos de 11 pacientes que habían recibido un tratamiento extenso pero que no habían visto mucha respuesta; como resultado, su cordoma había alcanzado una etapa avanzada. Los investigadores encontraron que estos tumores mostraban anomalías genéticas que resultaron en un proceso de recombinación homóloga (HR) defectuoso, que normalmente se usa para reparar el ADN. Los inhibidores de la PARP, una terapia dirigida que se usa para tratar algunas formas de cáncer de ovario y cáncer de mama, han demostrado ser eficaces en los cánceres que tienen la misma anomalía genética.
Un solo paciente recibió una terapia con inhibidores de la PARP de forma experimental después de que el análisis genético determinó que el perfil genético del paciente era favorable. El tratamiento vio al paciente experimentar mejoras duraderas y el tumor de cordoma se redujo de tamaño. Una vez que el paciente comenzó a ver nuevamente la progresión de la enfermedad, el equipo pudo identificar la mutación de resistencia que afectaba a la enzima PARP1.
James Moore
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Fuente: http://bit.ly/2KU1Raz
