Un nuevo medicamento llamado selumetinib acaba de recibir la designación Breakthrough Therapy por la FDA para pacientes pediátricos con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o neurofibromas pleciformes inoperables. Esta terapia ha sido autorizada desde 2003 y esta nueva designación es un paso emocionante en el proceso de llevar el tratamiento a los pacientes.
Selumetinib ha sido desarrollado por los esfuerzos combinados de Merck y AstraZeneca. Estas compañías esperan que esta nueva aprobación traiga una revisión reglamentaria acelerada al selumetinib, lo que aceleraría el proceso de tratamiento para los pacientes que más lo necesitan.
Selumetinib ya recibió la designación de medicamento huérfano por parte de la FDA y la EMA para NF1.
Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen NF1. Los síntomas de la afección incluyen neurofibromas cutáneos, neurofibromas plexiformes y tumores de la vaina nerviosa periférica. Estos síntomas pueden causar disfunción motora, de las vías respiratorias, del intestino y de la vejiga. Muchos pacientes también se enfrentan a complicaciones como deficiencia visual, presión arterial alta, dificultades de aprendizaje, epilepsia y curvatura de la columna vertebral.
Se estima que la NF1 afecta a una persona de cada 4,000 y, lamentablemente, no hay medicamentos actualmente aprobados para tratar la enfermedad. La condición puede reducir la esperanza de vida en 15 años.
Cómo funciona el selumetinib
Selumetinib fue creado específicamente para pacientes pediátricos que tienen al menos tres años de edad.
Los pacientes con NF1 carecen de un gen NF1 que funcione correctamente, que en pacientes sanos produce la proteína llamada neurofibromina. Esta proteína ayuda a controlar el crecimiento de las células, su diferenciación y su supervivencia mediante la regulación negativa de la vía RAS / MAPK. Los pacientes con NF1 también pueden experimentar la desregulación de la señalización de ERK, RAS, RAF o MEK. Esto puede hacer que los tumores crezcan.
El selumetinib trabaja para inhibir la MEK, lo que los investigadores creen que en última instancia podría reducir la probabilidad de crecimiento del tumor. Se está investigando en varios ensayos en curso que analizan la terapia por sí sola y en combinación con otros tratamientos.
El ensayo que sirvió de base para la nueva designación de selumetinib fue un estudio de fase 2 llamado SPRINT.
SPRINT
El ensayo SPRINT fue un estudio de fase 1/2. La primera fase del ensayo tuvo como objetivo determinar los niveles de dosis óptimos de selumetinib para la segunda fase.
Los resultados de este estudio fueron publicados en el New England Journal of Medicine y presentados en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica de 2018 por el Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos.
Puede leer más sobre esta prueba y la nueva designación de selumetinib aquí. Esperemos que este tratamiento esté disponible para los pacientes con NF1 pronto.
Trudy Horsting
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Fuente: http://bit.ly/2UDokMA
