Un artículo reciente en la publicación CheckOrphan anunció resultados alentadores de un estudio de extensión a largo plazo patrocinado por Ultragenyx con UX007 (triheptanoína) en pacientes con trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD).
Acerca de LCFAOD
Los ácidos grasos son componentes importantes de las grasas dietéticas o los triglicéridos que sirven para varios propósitos en el cuerpo. Están compuestas de cadenas de átomos de carbono con átomos de hidrógeno que se unen en un extremo con un grupo ácido unido al otro.
Los ácidos grasos son responsables de construir la estructura de la membrana celular, producir energía o formar células nerviosas. Los ácidos grasos de cadena larga contienen más de veinte átomos de carbono.
Los LCFAOD son condiciones hereditarias en las que el cuerpo no puede convertir los ácidos grasos de cadena larga en energía. Este mal funcionamiento puede conducir a una deficiencia de glucosa que causa enfermedades hepáticas, musculares y cardíacas. LCFAOD puede comenzar a una edad muy temprana, en la adolescencia o en la edad adulta. Los pacientes con el trastorno pueden experimentar una deficiencia de energía severa que conduce a complicaciones como:
Rabdomiolisis (descomposición de las fibras musculares en la sangre)
Hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en la sangre)
Hipotonía (disminución del tono muscular; debilidad).
Cardiomiopatía (debilidad de los músculos del corazón)
Seis enfermedades genéticas están asociadas con trastornos LCFAOD que afectan a varios miles de personas en los Estados Unidos. El denominador común en estos trastornos es una enzima defectuosa o también pueden ser enzimas que faltan por completo.
Debido a la naturaleza de este trastorno hereditario, los bebés en los EE. UU. Ahora se someten a exámenes rutinarios.
Sobre el Estudio de Extensión a Largo Plazo
El ensayo previo al estudio de extensión, el ensayo de fase II (NCT01886378) se diseñó para analizar la seguridad y los efectos clínicos de UX007 (triheptanoína). Se aceptaron en el estudio sujetos tan jóvenes como seis meses. Después de cuatro semanas con su propia terapia, los sujetos comenzaron a tomar UX007 durante aproximadamente veinticuatro semanas, momento en el que la terapia con UX007 se extendió por otras cincuenta y cuatro semanas.
Los pacientes que habían participado en el estudio patrocinado por Ultragenyx de Fase II fueron luego trasladados al estudio de extensión. Como resultado, estos veinticuatro pacientes recibieron UX007 durante setenta y ocho semanas haciendo un total combinado de tres años.
Sobre los resultados
Los investigadores analizaron los sujetos durante todo el período de tratamiento. Encontraron una reducción en los ingresos hospitalarios (excluyendo las visitas a la sala de emergencia), así como una reducción en la duración y la frecuencia de estos eventos.
El examen de un segundo grupo de veinte pacientes que no habían recibido UX007 antes del estudio de extensión mostró una disminución del setenta por ciento en los ingresos hospitalarios, así como una disminución del ochenta por ciento en la duración de estos eventos.
Con respecto a la seguridad, los resultados del estudio de extensión a largo plazo fueron comparables a los resultados encontrados en el estudio de Fase II.
Solicitud de nuevo medicamento
Ultragenyx está en camino de presentar una Solicitud de Nuevo Medicamento a mediados de 2019 que incluirá los siguientes resultados:
Estudio de extensión de eficacia y seguridad a largo plazo (75 pacientes).
Estudio de fase II de UX007 (29 pacientes).
Registros médicos de pacientes que recibieron el medicamento mediante un uso compasivo (no hay medicamentos adecuados disponibles) (20 pacientes)
Datos de acceso ampliado (también uso compasivo; enfermedad grave o potencialmente mortal) (70 pacientes)
Un estudio que muestra el efecto de UX007 en la función cardíaca (32 pacientes)
La compañía confía en que estos hallazgos serán un componente sólido y positivo de su presentación de la Solicitud de Nuevo Medicamento.
Rose Duesterwald
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Fuente: http://bit.ly/2FVUpHp
