Los niños han sido tratados exitosamente con Luxturna por pérdida de visión hereditaria en el Kellogg Eye Center de la Universidad de Michigan. Luxturna, la primera terapia para tratar este trastorno genético, fue aprobada por la FDA a fines de 2017. Solo 10 centros en los Estados Unidos ofrecen el procedimiento.
Investigadores del Kellogg Eye Center exploraron la terapia génica con Luxturna para tratar a pacientes adultos y pediátricos con formas hereditarias de pérdida de la visión. Varias distrofias retinianas pueden conducir a una pérdida progresiva de la visión o ceguera total, como retinitis pigmentosa, enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, retinosquisis ligada al cromosoma X, síndrome de Usher y coroideremia.
El equipo de distrofia retiniana de Kellogg administró Luxturna a través de la cirugía de retina, que en sí misma conlleva un riesgo de cataratas y aumento de la presión ocular, explicaron.
La primera paciente del equipo, una niña de 7 años llamada Emma Kate Roden, había sido diagnosticada con la amaurosis congénita de Leber. A sus padres les dijeron que podía estar completamente ciega a los 20 años, así que está aprendiendo braille en la escuela y la familia instaló luces de noche en todas las habitaciones porque no puede ver después del anochecer.
«Antes de la terapia génica, no había tratamiento disponible para la Amaurosis Congénita de Leber y la ceguera irreversible era inevitable», dijo a MD Magazine el oftalmólogo pediátrico de Kellogg, Cagri Besirli, MD, PhD. «La terapia génica trae nuevas esperanzas para restaurar la visión y prevenir la ceguera, una nueva frontera en oftalmología y medicina».
El equipo primero trató su ojo izquierdo, usando una aguja para administrar el medicamento que contiene una copia sintética corregida de un gen conocido como RPE65 directamente debajo de la retina. Fue un procedimiento de 2 horas, dijeron. El ojo derecho de Roden fue tratado una semana después usando el mismo proceso. Después de cada procedimiento, la controlaron para detectar cualquier signo de infección o inflamación.
El equipo de Kellogg también trató a un niño de 6 años de Michigan. Las cirugías han sido consideradas un éxito, dijo el equipo.
Besirli cree que cuanto antes reciban tratamiento los pacientes, menor será la pérdida de visión que tendrán que soportar.
«Nos sorprende lo valientes que son nuestros pacientes pediátricos jóvenes y el extraordinario apoyo brindado por sus familias durante todo este proceso», dijo Besirli. “La terapia génica requiere un gran compromiso por parte de toda la familia, con una gran cantidad de pruebas antes y después de la cirugía para cada ojo y numerosas visitas a nuestra clínica para monitorear la recuperación. También apreciamos el excepcional trabajo en equipo y las innumerables horas que pasaron nuestros colegas de U-M para brindar este tratamiento de vanguardia a nuestros pacientes «.
Antes de Luxturna, no había curas disponibles para ninguna de las enfermedades retinianas hereditarias. Lo más que podían hacer los médicos era ofrecer ayudas visuales para las personas con distrofias retinianas. Besirli dijo que como Luxturna está en su infancia, es un momento emocionante.
«Esto podría abrir un nuevo mundo para ella», dijo Katie Roden, la madre de Emma Kate. «Incluso si su visión no es como la de todos los demás, quiero que sea lo más independiente posible y que no se abstenga de hacer lo que quiere en la vida».
La Universidad de Michigan publicó un artículo sobre el proceso, «El tratamiento de terapia génica se dirige a una mutación rara relacionada con la ceguera».
Rachel Lutz
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Fuente: http://bit.ly/2Virq5u
