Una nueva evaluación del registro de gemelos más grande del mundo encontró que las enfermedades autoinmunes comúnmente se agrupan en los pacientes y son frecuentemente influenciadas por la genética.
Un equipo de investigadores con sede en Suecia, dirigido por Jakob Skov, MD, candidato a doctorado en el Instituto Karolinska de Estocolmo, examinó tasas de 7 enfermedades autoinmunes (AID, por sus siglas en inglés) a través del Registro Sueco de Gemelos, una base de datos que les permitió evaluar 116,320 gemelos, de conocida cigosidad.
Sus resultados, presentados en las Sesiones científicas anuales de la Endocrine Society (ENDO) 2019 en Nueva Orleans, LA, evidencian la noción de que las SID son trastornos genéticamente complejos, en un ensayo cruzado de traslape etiológico que no se había explorado previamente de manera imparcial.
Sus resultados, presentados en las Sesiones científicas anuales de la Endocrine Society (ENDO) 2019 en Nueva Orleans, LA, evidencian la noción de que las SID son trastornos genéticamente complejos, en un ensayo cruzado de traslape etiológico que no se había explorado previamente de manera imparcial.
«La agregación familiar de AID es común, y por lo tanto no es sorprendente que muchos marcadores de riesgo genético en la autoinmunidad sean pleiotrópicos», escribieron los investigadores.
Skov y sus colegas identificaron sujetos en el registro doble con tasas para los siguientes AID:
1957 con la tiroiditis de Hashimoto.
762 con gastritis atrófica
723 con enfermedad celiaca
645 con la enfermedad de Grave
420 con diabetes tipo 1 (T1D)
192 con vitiligo
31 con la enfermedad de Addison
Teniendo en cuenta los efectos genéticos aditivos y los efectos ambientales únicos, una de las afecciones más hereditarias fue la enfermedad de Addison (.97), mientras que la anemia perniciosa (.47) fue la condición hereditaria más baja observada.
Las tasas de pseudo concordancia probandwise, un término definido por los investigadores como la proporción de sujetos gemelos con diferentes AID entre los gemelos con índice AID, fueron mayores en gemelos monocigóticos (MZ) con enfermedad de Addison (.71), y más bajas en dicigóticos Gemelos (DZ) con enfermedad de Addison y vitiligo.
La concordancia total probandwise, definida como la proporción de co-gemelos con cualquiera de los AID observados entre los gemelos con índice AID, se comparó con las tasas de pseudo-concordancia en sentido contrario para encontrar una proporción que distinga el agrupamiento autoinmune. La relación fue mayor para la enfermedad de Addison (MZ .54; DZ 1.0) y vitiligo (MZ .46; DZ 1.0), y más baja para la tiroiditis de Hashimoto (MZ .29; DZ .29) y la enfermedad celíaca (MZ .12; DZ. 31).
Los investigadores concluyeron que la enfermedad de Addison, la enfermedad celíaca y la DT1 estaban fuertemente influenciadas por genes con una heredabilidad superior al 85%. Los factores ambientales tenían más probabilidades de influir en la prevalencia del hipotiroidismo de Hashimoto, el vitiligo, la enfermedad de Grave y la gastritis atrófica.
«Estos resultados contribuyen a nuestra comprensión de qué causa la autoinmunidad y cómo se relacionan las enfermedades autoinmunes», dijo Skov en un comunicado. «Los hallazgos pueden ser útiles en la educación del paciente y en la asesoría de riesgo autoinmune».
Sin embargo, dentro del alcance de los 7 AID observados, las tasas de concordancia probandwise definidas para enfermedades individuales probablemente subestimaron la carga de la autoinmunidad.
«Este efecto es considerable para los trastornos con una superposición etiológica significativa, como la enfermedad de Addison y el vitiligo, pero marginal en la enfermedad celíaca, que tiene poca superposición etiológica», concluyeron los investigadores.
El estudio, «Heredabilidad y coincidencia etiológica en siete enfermedades autoinmunes: un estudio de gemelos sueco basado en la población», se presentó en ENDO 2019.
Kevin Kunzmann
Artículos relacionados: enfermedades autoinmunes, Addison, pacientes,
Fuente: http://bit.ly/2UkEWbC
