Sinónimos: Edema angioneurótico hereditario tipo 2
HAE 2
HAE-II
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
El angioedema hereditario tipo 2 (AEH 2) es una forma de angioedema hereditario (consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior.
Su prevalencia es desconocida. El AEH 2 es la forma menos común de AEH, representando el 15% de los casos de AEH y se observa por igual en hombres y mujeres.
Al igual que los AEH 1 y 3 (consulte estos términos), se presenta generalmente en la infancia con síntomas que se agravan en la adolescencia.
Los factores desencadenantes del AEH 2 que se considera que provocan ataques incluyen: trauma, ansiedad, pubertad, infecciones, consumo de alcohol, ejercicio y estrés. Está causado por deleciones, mutaciones por cambio de marco de lectura o en los sitios de corte y empalme en el gen SERPING1, que codifica el C1-inhibidor (C1-INH). Estas mutaciones causan una disminución de la actividad de C1-INH (mientras que los niveles del inhibidor C1 en suero permanecen normales) provocando un aumento de la formación de bradiquinina.
El tratamiento consiste normalmente en la administración intravenosa de C1-inhibidor concentrado o del medicamento huérfano icatibant subcutáneo (un antagonista del receptor de la bradicinina). La profilaxis con andrógenos atenuados se da frecuentemente antes de procedimientos quirúrgicos.
Revisores expertos:
- Pr Laurence BOUILLET
Última actualización: Agosto 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14624&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Angioedema-hereditario-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Angioedema-hereditario-tipo-2&title=Angioedema-hereditario-tipo-2&search=Disease_Search_Simple
