Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico poco frecuente y progresivo causado por mutaciones en el gen MECP2. Si bien afecta a todos los grupos étnicos y raciales, se encuentra casi exclusivamente en las mujeres. Los pacientes con síndrome de Rett enfrentan dificultades para respirar, caminar, comer y hablar. También experimentan discapacidades intelectuales y convulsiones. El síndrome se caracteriza por movimientos distintivos de la mano que ocurren casi constantemente.
Desafortunadamente, los únicos tratamientos actuales para esta condición son sintomáticos. Estos ayudan a mejorar el movimiento del paciente, las convulsiones y la respiración.
Afortunadamente, hay un nuevo ensayo clínico de Fase 2 en curso para el síndrome de Rett, iniciado por Anavex Life Sciences. Acaban de anunciar que al primer paciente se le administró la terapia de investigación.
La prueba
Esta fase está evaluando la seguridad, eficacia, tolerabilidad y farmacocinética de ANAVEX®2-73 como tratamiento para el síndrome de Rett. ANAVEX®2-73 es un líquido oral que ya recibió la Designación de medicamento huérfano para el síndrome de Rett. ANAVEX®2-73 también está siendo evaluado por Anavex como un tratamiento potencial para la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. Este estudio del síndrome de Rett en realidad incluye biomarcadores genómicos que se identificaron en un estudio de enfermedad de Alzheimer de fase 2a ya realizado por la empresa.
Este ensayo de fase 2 para el síndrome de Rett incluirá un total de 15 participantes. El período de tratamiento durará 7 semanas, y todos los pacientes recibirán la elegibilidad para continuar el tratamiento bajo la extensión de etiqueta abierta después de que se complete el ensayo.
Apoyo preclínico
En modelos de ratones, ANAVEX®2-73 pudo aumentar la respuesta visual automática en ratones con síndrome de Rett después de cuatro semanas.
Un modelo adicional de ratones mostró que ANAVEX®2-73 pudo producir mejoras significativas relacionadas con la dosis en la coordinación muscular, la fuerza muscular, el equilibrio y el aprendizaje motor.
Sobre la base de estos hallazgos preclínicos y de los estudios en curso sobre la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, los investigadores tienen la esperanza de que ANAVEX®2-73 sea una terapia eficaz para los pacientes con síndrome de Rett.
Trudy Hursting
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Fuente: http://bit.ly/2TNTRM9
