Un reciente anuncio de la Sociedad Ehlers-Danlos marca el inicio de la fase de reclutamiento para un estudio internacional dedicado a determinar la causa raíz de hEDS. La reunión de este distinguido grupo internacional de genetistas que forman la Red de Investigación Genética Hypermobile EDS fue posible gracias a dos donaciones muy importantes.
El EDS y el registro global de trastornos relacionados
El Registro Global contiene los registros de miles de pacientes con SDE y trastornos del espectro de hipermovilidad. Esto permite a los investigadores revisar y analizar los datos en un volumen mucho mayor del que estaría disponible en la mayoría de los ensayos clínicos.
El registro contiene numerosos estudios que cubren EDS y HSD. El estudio genético de EDS, que se basó en datos del registro, es solo un ejemplo de su contribución a la comunidad de investigación. Los pacientes de EDS que participan en el estudio deben registrarse en el registro.
El reclutamiento comienza pronto
A los pocos meses de su anuncio, la Sociedad Ehlers-Danlos comenzará a reclutar aproximadamente mil pacientes con hEDS en España con una segunda inscripción en Tennessee. Los pacientes de los médicos de todo el mundo están invitados a participar en el estudio si cumplen con los criterios del estudio y se han inscrito en el Registro Global.
Sobre hEDS
El síndrome de Hypermobile Ehlers-Danlos es un trastorno del tejido conectivo que se hereda principalmente de un padre. Los investigadores descubrieron que los defectos en los genes debilitan la formación de colágeno, pero aún no han encontrado la causa exacta de los hEDS. No se considera tan grave como otras formas de la enfermedad, aunque ocurren raras excepciones.
Actualmente hay 14 subtipos de la enfermedad. De este grupo, hEDS es el único que aún no se ha identificado por medio de un marcador genético.
Caracteristicas de los hEDS
La hipermovilidad articular, como su nombre lo indica, permite un rango de movimiento extendido. Ocurre cuando los tejidos que mantienen unidas las articulaciones están demasiado flojos. Afecta principalmente las rodillas, los hombros, los codos, las muñecas y los dedos. Si los músculos alrededor de las articulaciones son débiles, esto crea una movilidad extendida adicional.
Algunas personas con HEDS pueden desarrollar rigidez o dolor en las articulaciones. Otro síntoma común es la piel ligeramente elástica que se hematiza fácilmente. En casos raros, una condición médica subyacente puede ser la causa de la enfermedad.
Sobre el tratamiento
El tratamiento, como la terapia física para mejorar la estabilidad y fortalecer los músculos, depende de la gravedad de los síntomas experimentados por cada paciente con hEDS.
Se pueden recetar medicamentos para el dolor y, en algunos casos, es posible que se necesiten dispositivos como aparatos ortopédicos o sillas de ruedas. Se recomienda vigilar la baja densidad ósea y el agrandamiento de la aorta.
La atención se centra en la prevención de complicaciones graves, así como en el alivio del dolor que experimentan las personas afectadas con hEDS.
Rose Desterwald
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Fuente: http://bit.ly/2WcU5t8
