Un estudio internacional ha revelado que mutaciones en el exón 15 específico de músculo del gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Hasta ahora, su relación con una patología humana no se había demostrado.
Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave (letal en los primeros meses tras el nacimiento) a otro más moderado, con alteraciones musculares crónicas compatibles con la vida.
La nueva miopatía congénita descrita es de tipo multiminicore, es decir en las fibras musculares aparecen múltiples zonas en las que se pierde su estructura y, por tanto, no son plenamente funcionales. El estudio también demuestra que la proteína FXR1 mutante, que se genera en la forma más grave de la enfermedad, se acumula en el interior de las fibras musculares formando un nuevo tipo de gránulos citoplasmáticos.
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