Aunque cada enfermedad por sí sola puede ser rara, una gran cantidad de personas viven con una enfermedad rara, y la mitad de estas personas son niños. Alrededor del 30 por ciento de estos niños morirán antes de los cinco años.
Las pruebas genéticas han identificado muchas enfermedades raras en los últimos años, pero todavía hay tratamientos para solo el cinco por ciento de estas afecciones, según el sitio web «De la esperanza a las curas», patrocinado por PhRMA.
El Instituto Nacional de Salud estima que 30 millones de estadounidenses padecen enfermedades raras. En comparación, hay alrededor de dos millones de australianos con enfermedades raras. En promedio, toma aproximadamente cinco años para que las personas con una enfermedad rara se diagnostiquen correctamente.
Padres que buscan una cura para la enfermedad genética rara de su hijo, la leucodistrofia
Un artículo en Australian Story describe cómo Massimo Damian comenzó su vida como un bebé normal, feliz y saludable. No fue hasta su primer cumpleaños que sus padres notaron síntomas inusuales. Una resonancia magnética mostró que su cerebro mostraba signos de deterioro. Un neurólogo les dijo a sus padres, Sally y Stephen, que su hijo tenía una condición genética degenerativa llamada leucodistrofia. Esta rara enfermedad altera la capacidad del cerebro para transmitir señales al cuerpo.
Los médicos explicaron a Sally y Stephen que no pudieron identificar el tipo específico de leucodistrofia y, por lo tanto, no pudieron tratarlo. Describió una imagen sombría y una corta vida a los padres conmocionados y afligidos.
Stephen no tenía experiencia en química o medicina, pero estaba decidido a ayudar a su hijo. Como resultado de los esfuerzos de su padre y del proceso de descubrimiento, Massimo se convirtió en el primer niño en el mundo en ser diagnosticado por una nueva técnica llamada «secuenciación del genoma completo de la familia trío». Esta técnica ahora se utiliza en todo el mundo.
Sally y Stephen no tenían capacitación científica, pero lideraron equipos de vanguardia en terapia genética e investigadores de células madre en los laboratorios de Melbourne, Brisbane y Sydney para ayudar a su hijo. Inicialmente fue despedido como científico aficionado, pero su idea de hacer una referencia cruzada al genoma de Massimo con la suya y la de Sally conmocionó al mundo médico cuando se produjo un diagnóstico.
La enfermedad de Massimo se llama hipomielinización con afectación del tronco cerebral, afectación de la médula espinal y espasticidad de la pierna (HBSL). Por un tiempo, parecía un tratamiento y posiblemente se encontraría una cura, pero el pequeño Massimo falleció en diciembre de 2017 a la edad de 9 años.
Desde entonces, 30 niños de todo el mundo han sido diagnosticados con la enfermedad. Los padres de Massimo continúan trabajando con neurólogos para honrar la memoria de su niño pequeño.
Paciente con síndrome de Hurler: un trasplante de cordón salvó su vida
Tabitha fue diagnosticada con el síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis o MPS1) cuando tenía dos años. Aunque tenía nueve meses de edad cuando los médicos notaron por primera vez que no estaba creciendo normalmente, la enfermedad no se descubrió hasta un año después, cuando estaba siendo tratada por líquido en el cerebro (hidrocefalia).
Tabitha ahora tiene 17 años, pero su madre explicó que en ese momento muchos médicos sentían que no tenía sentido intentar tratar a «esos niños». Afortunadamente, el médico de Tabitha no estuvo de acuerdo y realizó un trasplante de cordón que le salvó la vida.
Ella ha sobrevivido a la intimidación en el patio de la escuela provocada por ser «diferente» debido a su baja estatura, problemas oculares, huesos blandos y cabeza más grande. Sin embargo, Tabitha ha logrado tener una vida algo normal. Le gusta la música, bailar y aunque ha tenido trasplantes de córnea en ambos ojos, es una fotógrafa ávida.
El síndrome de Hurler afecta aproximadamente a una de cada 88,000 personas. Muchos de los que nacen con esta enfermedad no llegan a su décimo cumpleaños.
Una historia de la enfermedad de Pompe
Samantha Lenik, de Canberra, Australia, no pudo entender por qué se había caído mientras corría corriendo durante los últimos siete años, o por qué nunca se sintió energizada cuando hacía ejercicio todos los días en el gimnasio.
Durante años se quejó de dolores en las piernas y la espalda. Ninguno de los médicos que la examinaron pudieron identificar la causa de sus problemas. Un médico le dijo que tenía el tono muscular de una mujer de unos 60 años.
Samantha finalmente descubrió que tenía la enfermedad de Pompe. Es un trastorno hereditario causado por la acumulación de glucógeno en las células del cuerpo. Esta acumulación altera varios órganos, tejidos y músculos, impidiendo que funcionen normalmente. También puede conducir a insuficiencia respiratoria.
Samantha está recibiendo tratamiento para la enfermedad a través de un ensayo clínico.
Medicamentos huérfanos para enfermedades huérfanas
Una enfermedad rara se define como una condición que afecta a menos de 200,000 personas. La Ley de medicamentos huérfanos se creó en los EE. UU. Para atraer a las compañías farmacéuticas a invertir y desarrollar medicamentos para tratar enfermedades raras (enfermedades huérfanas).
Hasta que se aprobó la Ley en 1983, las compañías farmacéuticas no tenían incentivos para invertir en condiciones que afectarían a tan poca gente. La FDA ha aprobado más de 500 medicamentos huérfanos desde entonces.
Es difícil para los médicos diagnosticar enfermedades raras
El genetista Jack Goldblatt explica que a los médicos generales les resulta difícil reconocer los síntomas de enfermedades raras, ya que los síntomas son complejos y algunos médicos rara vez, si acaso, ven a estos pacientes. Por otro lado, muchas enfermedades raras pueden tener síntomas comunes y, por lo tanto, pueden ser fácilmente diagnosticadas erróneamente.
El profesor Goldblatt dijo que la clave para prevenir daños irreversibles y posiblemente la muerte se encuentra en el diagnóstico temprano. Él cree que las pruebas genéticas y la detección de recién nacidos proporcionarán parte de la solución.
Espera que la comunidad médica cree conciencia sobre estas enfermedades para que más médicos puedan referir a sus pacientes a especialistas.
Rose Duesterwald
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Fuente: http://bit.ly/2HsU2VG
