Un esfuerzo colaborativo
Un equipo internacional de investigadores acaba de descubrir la causa genética de una forma ultra-rara de leucoencefalopatía. La leucoencefalopatía se refiere a una familia de afecciones que afectan a la sustancia blanca en el cerebro (mielina), así como a las células nerviosas del paciente.
Esta investigación fue dirigida por el Instituto de Medicina Genómica (RCIGM) de Rady Children en California.
La historia de Mathilde
Mathilde nació en el Centro de Salud de la Universidad McGill (RI-MUHC) en Montreal en 2013 con una cabeza anormalmente pequeña. Los médicos estaban preocupados y la enviaron de inmediato a la UCI, donde recibió pruebas neurológicas. Las pruebas demostraron que su cerebro no se había desarrollado como debía y que su mielina era atípica. Se le diagnosticó una forma rara y no identificada de leucoencefalopatía. Sin opciones de tratamiento disponibles, solo vivía hasta los 2 meses y medio.
Con la ayuda de RCIGM, los investigadores de RI-MUHC ahora conocen la causa de la leucoencefalopatía de Mathilde. Confirmaron que su condición estaba relacionada con las mutaciones en el gen VARS.
El descubrimiento
La condición de Mathilde fue investigada junto con otros seis niños que tenían anomalías cerebrales y habían sufrido ataques epilépticos. Usando análisis de sangre, exoma completo y secuenciación del genoma completo, se descubrieron las mutaciones en el gen VARS. Las mutaciones en este gen en particular nunca se han relacionado con la enfermedad.
La mutación VARS causa daño a las enzimas responsables de crear proteínas que contienen valina, un aminoácido. Este tipo de daño está asociado con neuropatía, microcefalia y otras afecciones raras. Lo que esto significa es que los pacientes con una mutación VARS podrían beneficiarse de una terapia que restaure la valina.
Los niños en este estudio fueron evaluados en El Cairo, Montreal y San Diego. Los hospitales de Hong Kong, Ámsterdam, Egipto y Qatar también ayudaron a confirmar los hallazgos. Este esfuerzo de colaboración fue una parte esencial de esta investigación, especialmente considerando el hecho de que los pacientes estaban dispersos geográficamente.
El valor del diagnóstico
Comprender la causa raíz de los síntomas de un paciente es verdaderamente la clave para brindarles tratamientos efectivos. Sin embargo, para demasiados niños que viven con enfermedades raras, la causa de su enfermedad nunca se identifica.
Incluso para los niños que, lamentablemente, no se pueden salvar, aprender la causa de su dolor puede ayudar a las familias a llorar. Además, participar en la investigación puede ayudarlos a sentir que están haciendo una diferencia en las vidas de futuros pacientes. Así es como se sienten los padres de Mathilde.
«Se sintió bien saber que nuestra hija podría ayudar a otros niños y a la comunidad científica en general».
Ahora los investigadores están estudiando la terapia génica y la valina como un suplemento dietético como posibles tratamientos para esta forma de leucoencefalopatía. Ya que ahora entienden qué proteína está siendo alterada en esta condición, pueden examinar qué terapias pueden ayudar específicamente a restaurar esta proteína exacta.
Trudy Horsting
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Fuente: http://bit.ly/2EKmLSV
