Mi nombre es Casey. Tengo 27 años y un 50% de probabilidad de ser sintomático para una enfermedad neurodegenerativa en mis 30 (si mi inicio se alinea con el de mi madre), pero me considero afortunado.
En primer lugar, vamos a abordar algunos conceptos básicos importantes. La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria. Es como tener ALS, Alzheimer y Parkinson combinados en uno solo. HD normalmente se inicia desde las edades 30-40.
Soy lo que la comunidad de HD considera «en riesgo», lo que significa que se sabe que uno de mis padres tiene la enfermedad, pero aún no me han realizado la prueba. Me gustaría compartir con ustedes un poco de mi historia y mi intento de tomar algún control sobre la predisposición de mi enfermedad de Huntington.
La historia de mi Huntington
Mi madre, Kimberly Herrington, sufrió la enfermedad de Huntington. Al crecer, mi hermana y yo aprendimos de primera mano de la naturaleza devastadora de la EH, ya que nuestra madre experimentó el inicio de los síntomas en sus primeros treinta años. Viniendo de una familia quebrantada, no discutimos la EH, ni siquiera cuando los síntomas se notaron. A medida que la enfermedad avanzaba, mi madre sufrió la ira total de la enfermedad y, a la edad de 46 años, falleció. En su funeral, mis hermanas y yo nos reunimos con nuestras dos hermanastras más jóvenes que nos quitaron de mi madre cuando eran pequeñas. La experiencia fue un momento emocionalmente turbulento para mí. Aunque estaba enojada porque HD había cobrado la vida de mi madre, me sentí aliviada de que ella ya no estuviera sufriendo y sentí la felicidad de haber vuelto a reunirme con mis hermanas menores. El día del funeral de mi madre, tomé la decisión consciente de defender la lucha y trabajar para crear un mundo sin la enfermedad de Huntington.
Encontrando una comunidad de Huntington
Comencé a hacer llamadas telefónicas y hablar con cualquier persona que hablara conmigo sobre la comunidad de HD. En última instancia, me conecté con Jack Griffin, propietario de la Fundación Griffin con sede en Washington, DC. Después de muchas buenas conversaciones, finalmente decidimos seguir adelante con una plataforma que agregaría recursos en la comunidad de HD y destacaría a todos los jugadores en la comunidad de HD a través de un mapa del ecosistema.
Inicialmente planeé trabajar estrechamente con alguien para desarrollar la plataforma mientras gestionaba toda la investigación y el compromiso de la comunidad, pero en última instancia no fue así como funcionó. Terminé teniendo que aprender a desarrollar software a medida que construía HD GEM. El proyecto comenzó en enero de 2018 y se lanzó en abril de ese mismo año. Desde entonces, he tenido la oportunidad de viajar y hablar con tanta gente en la comunidad de la enfermedad de Huntington.
La importancia de los recursos
En mi experiencia, he visto dos tipos de familias de HD. El primer tipo son las familias que son proactivas. Aprovechan los recursos disponibles y, como resultado, experimentan una mejor calidad de vida tanto para ellos mismos como para la persona que sufre de EH. Luego, en el otro lado, tienes familias que metafóricamente meten sus cabezas en la arena. No se involucran con los recursos que están disponibles para ellos. Por lo que he visto, no les va tan bien, y su calidad de vida no es tan buena como podría ser.
Con suerte, después de leer un poco de mi historia, comprenderá por qué existe HD GEM y la pasión que hay detrás. HD GEM existe para reducir las barreras de comprensión sobre qué recursos existen para que las personas puedan ser más proactivas y experimentar una mejor calidad de vida.
Entonces, ¿por qué me considero afortunado? Porque tengo tiempo, y eso es mejor que no tener tiempo. Me han brindado la oportunidad de intentar marcar una diferencia para un grupo de personas que significa mucho para mí, y planeo continuar ese camino el mayor tiempo posible.
PATIENT WORTHY CONTRIBUTOR
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Fuente: http://bit.ly/2H5XqGU
