De acuerdo con una historia de Science & Technology Research News, un estudio reciente ha identificado esa área del cerebro que está asociada con convulsiones «silenciosas» que pueden aparecer en el síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia que afecta a niños a una edad muy temprana. Las convulsiones silenciosas tienden a aparecer a medida que avanza el trastorno. Pueden ocurrir hasta 50 veces en un día, pero como no causan convulsiones visibles, es posible que los médicos o los padres no los noten. Esta investigación también ha conducido a dos nuevos enfoques que podrían abordar las convulsiones silenciosas en el síndrome de Dravet.
Sobre el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una forma de epilepsia grave que generalmente comienza en el sexto mes de vida. La enfermedad se caracteriza principalmente por convulsiones frecuentes que a veces son provocadas por fiebre o temperaturas altas. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones del gen SCN1A. La mayoría de las veces, estas mutaciones no son hereditarias y aparecen espontáneamente. El síntoma predominante del síndrome de Dravet es las convulsiones; los diferentes tipos de convulsiones ocurren a menudo a medida que avanza el trastorno, así como la ataxia, retrasos en el desarrollo, trastornos del comportamiento que pueden parecerse al autismo y deterioro cognitivo. Las convulsiones pueden ser potencialmente letales. Las estrategias de manejo para el síndrome de Dravet pueden incluir una dieta cetogénica, medicamentos anticonvulsivos, terapia de rehabilitación cognitiva y cannabidiol (CDB). Se estima que este trastorno raro aparece entre 1 en cada 20,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos.
Tratamiento de las convulsiones silenciosas
Deshacerse de las convulsiones silenciosas en estos pacientes podría resultar en mejoras importantes en la calidad de vida. El área del cerebro en la que se enfocaron los investigadores se llamó tálamo, una región que desempeña un papel en la atención, el sueño, la cognición y la conciencia en sí. En un modelo de ratón, los científicos se sorprendieron al descubrir que las células inhibitorias eran más activas en esta región de lo que esperaban.
Resultados de la investigación
Las convulsiones silenciosas a menudo dan como resultado períodos de hasta 30 segundos en los que el niño parece desconectarse de su entorno o perder el conocimiento, sin convulsiones. Cuando un ratón con síndrome de Dravet fue tratado con un medicamento llamado EBIO1, el medicamento pudo reducir los síntomas al detener la actividad aleatoria de las células inhibitorias que se produce durante las convulsiones silenciosas.
Estos resultados sugieren que EBIO1, que nunca ha sido probado para detectar convulsiones silenciosas, debe probarse en pacientes con síndrome de Dravet. Otro método que utilizaron los científicos se llamó optogenética, que les permitió alterar la actividad de las neuronas cuando comenzó un ataque y cerrarlo. Este enfoque requerirá más pruebas antes de que pueda usarse en humanos.
James Moore
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Fuente: http://bit.ly/2T5VlBc
