Sinónimos: Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
El síndrome IRIDA (anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro) es un trastorno del metabolismo del hierro autosómico recesivo poco frecuente, que se caracteriza por una anemia por deficiencia de hierro (hipocrómica, microcítica) que a menudo no responde a la toma oral de hierro y con respuesta parcial al tratamiento parenteral de hierro.
Hasta la fecha se han descrito 50 pacientes de 32 familias con origen étnico diferente; sin embargo, es probable que la enfermedad esté infradiagnosticada.
La mayoría de los pacientes IRIDA no tienen signos clínicos graves, excepto la palidez, y tienen un crecimiento y desarrollo normales. La anemia es en general leve, y más pronunciada durante la infancia. Si la anemia es grave, los pacientes pueden presentar debilidad, fatiga, mareos y disnea inducida por el ejercicio.
El síndrome IRIDA se debe a mutaciones en el gen TMPRSS6 que codifica para la matriptasa 2, una serín-proteasa transmembrana que juega un papel esencial en la inhibición de la hepcidina, el regulador clave de la homeostasis del hierro.
Los test de laboratorio muestran una anemia microcítica/hipocrómica, con niveles muy bajos de hierro en suero y de saturación de transferrina y valores normales/altos de hepcidina sérica. Los niveles de ferritina en suero están mayoritariamente dentro del rango normal, o incluso ligeramente elevados tras un tratamiento de hierro intravenoso. Un test molecular confirma el diagnóstico.
El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
Revisores expertos:
- Dr Mayka SÁNCHEZ FERNÁNDEZ
Última actualización: Mayo 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18680&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anemia-por-deficiencia-de-hierro-resistente-al-tratamiento-por-hierro&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-IRIDA–Anemia-por-deficiencia-de-hierro-resistente-al-tratamiento-por-hierro-&title=S-ndrome-IRIDA–Anemia-por-deficiencia-de-hierro-resistente-al-tratamiento-por-hierro-&search=Disease_Search_Simple
