Los científicos han descubierto una nueva variación genética que causa la enfermedad de las neuronas motoras (MND) en una nueva vía biológica que hasta ahora no se ha relacionado con la neurodegeneración.
Los hallazgos del estudio pionero, realizado por un equipo de investigadores del Instituto Sheffield de Neurociencia Traslacional (SITREN) y el Centro de Investigación Biomédica Sheffield (BRC) del NIHR, podrían ayudar a identificar formas completamente nuevas de tratar la DMA, que actualmente afecta a más de 5,000 personas. en el Reino Unido.
La MND, también conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es un trastorno neurogenerativo devastador que afecta los nervios, las neuronas motoras, que forman la conexión entre el cerebro y los músculos.
Los mensajes de estos nervios gradualmente dejan de llegar a los músculos, lo que hace que se debiliten, se vuelvan rígidos y eventualmente se desperdicien. La enfermedad progresiva afecta la capacidad de una persona para caminar, hablar, comer y respirar.
Aproximadamente el 10 por ciento de los casos de MND se heredan, pero el 90 por ciento restante se debe a interacciones genéticas y ambientales complejas que no se comprenden bien, lo que se conoce como MND esporádica. Actualmente no hay terapia curativa.
El Dr. Johnathan Cooper-Knock, profesor clínico de NIHR en el Instituto de Neurociencia Translacional de la Universidad de Sheffield (SITRAN) explicó el impacto de la investigación innovadora que está ayudando a los científicos a comprender las bases genéticas fundamentales de la MND.
«Este nuevo gen no se ajusta a una función biológica que ya sabemos que está asociada con la MND», dijo el Dr. Cooper-Knock.
«Eso significa que este hallazgo tiene potencial para identificar formas completamente nuevas de tratar la MND.
«Las mutaciones encontradas en los pacientes mostraron ser tóxicas para las neuronas y, cuando se expresaban en pez cebra, producían debilidad muscular compatible con la MND. Este trabajo sugiere fuertemente que las mutaciones son la causa de la MND en los pacientes donde se identificaron».
Durante el estudio, publicado hoy (26 de febrero de 2019) en la revista Cell Reports, los investigadores secuenciaron genéticamente el tejido de dos pacientes relacionados con una forma familiar desconocida de MND y encontraron una mutación en la región de unión al sustrato de una enzima glicosiltransferasa llamada GLT8D1. Continuaron a examinar una muestra más grande de 103 pacientes, cinco de los cuales tenían esta mutación. El estudio reveló un nuevo subtipo genético de MND.
La profesora Dame Pamela Shaw, Directora de SITRAN y NIHR Sheffield BRC dijo: «El examen genético de los pacientes con ENM es cada vez más importante a medida que subclasificamos la enfermedad y buscamos nuevas estrategias terapéuticas.
«La MND es una enfermedad devastadora, y lo que necesitamos son terapias más poderosas que protejan a las neuronas motoras de las lesiones y ralenticen sustancialmente la progresión de la MND. Los avances de la ciencia fundamental, como el descubrimiento de este nuevo gen que causa la MND, son de vital importancia. ayudándonos a comprender los mecanismos de la enfermedad; allanando el camino para encontrar nuevas terapias potenciales «.
«SITRA es uno de los centros de investigación de MND líderes en el mundo. Desde investigaciones de neurociencia básica hasta nuevas terapias y ensayos clínicos, nuestro objetivo es mejorar la salud y el bienestar de los pacientes con MND y trastornos neurodegenerativos relacionados y sus familias en todo el mundo. «
Tobias Moll, quien trabajó en el estudio bajo la supervisión del Dr. Cooper-Knock y el profesor Shaw, está completando un Ph.D. con el NIHR Sheffield BRC Junior Academy. El NIHR Sheffield BRC está capacitando a 15 investigadores de carrera temprana apoyados por Clinical Fellowships y Ph.D. Becas para trabajar en proyectos de neurociencia traslacional en condiciones neurológicas crónicas.
Tobias dijo: «Es genial ser parte de una Academia mientras realizo mi doctorado. A través de mis colegas clínicos y científicos puedo ver el contexto más amplio de mi investigación. Es maravilloso que haya tenido la oportunidad de reunirme con pacientes cuyos condición médica en la que estoy trabajando, a través de los grupos de participación pública y del paciente de BRC y SITraN.
Esto es realmente inspirador y me ayuda a ver dónde mi investigación realmente tiene un impacto «.
University of Sheffield
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Fuente: http://bit.ly/2GNg8Ts
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