Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
El déficit de fosfatoglucosa isomerasa (GPI, en inglés) es una eritroenzimopatía caracterizada por una anemia hemolítica no esferocítica crónica. La prevalencia es desconocida y hasta el momento han sido documentados 50 casos en la literatura. El déficit de GPI es la segunda eritroenzimopatía glicolítica más frecuente después del déficit de piruvato quinasa (ver término). Afecta tanto a hombres como a mujeres y la anemia hemolítica puede variar de leve a grave, con episodios de crisis hemolíticas desencadenadas por infecciones virales o bacterianas.
Se han observado algunas manifestaciones adicionales en unos pocos pacientes, incluyendo un grado variable de déficit intelectual, hipotonía, debilitamiento muscular, ataxia y disartria. Se han documentado también trastornos de los granulocitos y esplenomegalia. En casos muy raros, un déficit GPI severo puede asociarse con hidropesía fetal y muerte neonatal. El déficit GPI se hereda como rasgo autosómico recesivo y es causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas del gen GPI (19q13.1).
Hasta la fecha, se han identificado alrededor de 20 variantes moleculares del gen GPI en individuos afectados. La GPI es una enzima ubicua que cataliza la conversión de la glucosa-6-fosfato en fructosa-6-fosfato, el segundo paso de la glucólisis. El diagnóstico se realiza en base a la imagen clínica asociada con estudios bioquímicos, mostrando un déficit de GPI en eritrocitos (entre un 7 y un 60% respecto a lo normal) y en la identificación de mutaciones en el gen GPI por análisis molecular.
El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas raras de la anemia hemolítica no esferocítica hereditaria crónica. El diagnóstico molecular prenatal es viable para familiares del caso índice. Las transfusiones de sangre pueden ser necesarias para pacientes con anemia severa. Se ha demostrado que la esplenectomía es beneficiosa, especialmente durante la infancia. El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de manifestaciones neurológicas.
Revisores expertos:
- Pr Pascale DE LONLAY
Última actualización: Agosto 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3304&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anemia-hemol-tica-por-deficit-de-glucosa-fosfato-isomerasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anemia-hemol-tica-por-deficit-de-glucosa-fosfato-isomerasa&title=Anemia-hemol-tica-por-deficit-de-glucosa-fosfato-isomerasa&search=Disease_Search_Simple
