Sinónimos: Anemia hemolítica de Donath-Landsteiner
PCH
Síndrome de Donath-Landsteiner
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia:
- Multigénico/multifactorial
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen:
La hemoglobinuria paroxística por frío (PCH) es un tipo muy raro de anemia hemolítica autoinmune (AIHA, consulte este término), causada por la presencia en sangre de autoanticuerpos activados por frío y caracterizada por la presencia repentina de hemoglobinuria, normalmente tras una exposición a temperaturas bajas.
Se piensa que la PCH representa como mucho un 2-10% de los casos de AIHA, cuya incidencia anual se estima entre 1/35.000 y 1/80.000 en América del Norte y Europa Occidental. Los casos agudos afectan casi exclusivamente a niños y frecuentemente están precedidos por síntomas de infección. También ocurren casos crónicos idiopáticos, pero son extremadamente raros.
Los casos agudos se caracterizan por un inicio de la enfermedad abrupto con manifestaciones de hemólisis grave intravascular, incluyendo fiebre alta, escalofríos, dolor de espalda y/o dolor en las piernas. Otros síntomas pueden ser: náuseas, dolor de cabeza, vómitos y diarrea. Normalmente se da una hemoglobinuria, produciendo una orina de color rojo oscuro a negro.
La hemólisis puede ser grave e incluso poner en riesgo la vida del paciente; puede surgir por una exposición al frío que puede ser incluso localizada (por ejemplo, al beber agua fría o lavarse las manos en agua fría). Las formas crónicas de la PCH se caracterizan por episodios recurrentes de hemólisis precipitados por la exposición al frío. Normalmente la PCH es aguda y secundaria a una infección, principalmente del tracto respiratorio superior y a menudo el agente causal no se identifica.
La sífilis congénita o de aparición tardía se ha relacionado históricamente con casos de PCH en adultos, aunque esta causa es cada vez menos frecuente. El diagnóstico se basa en la evidencia de anemia relacionada con hemólisis, la presencia de hemoglobina en la orina, un resultado positivo de la prueba de Donath-Landsteiner (DL) y en la evidencia de especificidad anti-P de los autoanticuerpos IgG.
El diagnóstico diferencial principal es la AIHA de tipofrío aguda (consulte este término) inducida por una infección (por ejemplo Mycoplasma pneumoniae o el virus de Epstein Barr), debido a la presencia de autoanticuerpos IgM, que son aglutininas frías. La mayoría de los casos de PCH son auto-limitados, por lo que el tratamiento suele ser sintomático, e incluye el mantenimiento del paciente a una temperatura templada y una transfusión de glóbulos rojos, si es necesario.
Los pacientes con pocos síntomas clínicos y una anemia leve posiblemente no necesitarán de un tratamiento farmacológico. Los corticosteroides y la esplenectomía suelen ser ineficaces y no deben considerarse. En los casos de PCH con riesgo para la vida, la plasmaféresis puede reducir temporalmente la hemólisis. Algunos pacientes pueden responder a rituximab, aunque las respuestas suelen ser de corta duración. Si hay sífilis, el tratamiento con antibióticos generalmente elimina la hemólisis concurrente.
Revisores expertos:
- Pr Marc MICHEL
Última actualización: Agosto 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11932&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anemia-hemol-tica-de-Donath-Landsteine&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemoglobinuria-parox-stica-por-fr-o–Anemia-hemol-tica-de-Donath-Landsteiner-&title=Hemoglobinuria-parox-stica-por-fr-o–Anemia-hemol-tica-de-Donath-Landsteiner-&search=Disease_Search_Simple
