Sinónimos: Anemia diseritropoyética congénita ligada al X con trombocitopenia
Anemia diseritropoyética y trombocitopenia ligadas al cromosoma X
XDAT
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
Este síndrome se caracteriza por el desarrollo de una anemia diseritropoyética y una trombocitopenia. Su prevalencia es desconocida, pero se trata, ciertamente, de una enfermedad muy rara. Las personas afectadas presentan escasez de plaquetas, eritrocitos dimorfos (poiquilocitosis y anisocitosis), maduración defectuosa de los megacariocitos y anomalías en el sistema de la membrana citoplasmática. También se ha registrado criptorquidia.
El síndrome está provocado por una mutación en el gen GATA1, un factor de transcripción necesario para la diferenciación eritroide y megacariocítica. La transmisión está ligada al cromosoma X.
Última actualización: Agosto 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10904&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anemia-diseritropoyetica-congenita-con-trombocitopenia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anemia-diseritropoyetica-congenita-con-trombocitopenia&title=Anemia-diseritropoyetica-congenita-con-trombocitopenia&search=Disease_Search_Simple
