Sinónimos: CDA
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia:
- Recesivo ligado al X
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen:
Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son resultado de diversos trastornos eritropoyéticos que conducen a la producción defectuosa de glóbulos rojos (GR) y hemólisis leve que atestigua un defecto cualitativo de estos GR una vez en circulación.
Se han caracterizado tres formas de ADC: tipo I, II y III. Los síntomas compartidos incluyen anemia, de intensidad variable, ictericia intermitente, hepatoesplenomegalia, y sobrecarga progresiva de hierro, más manifiesta en los tipos I y II. La ADC I suele asociarse a dismorfias que afectan de forma particular a los dedos.
El diagnóstico de la ADC I se basa en el examen morfológico de los eritroblastos de médula ósea mediante microscopía óptica y electrónica. Son datos característicos la presencia de puentes de cromatina entre los núcleos de los eritroblastos y un aspecto esponjoso de la cromatina nuclear que adquiere la imagen en ‘queso de Gruyere». La ADC II se caracteriza por la presencia de eritroblastos binucleados (diploeritroblastos) y restos de retículo endoplásmico. La electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE) contribuye al diagnóstico al demostrar disminuciones de proteina 4.1 en la ADC I. En la ACD II esta disminución de proteina 4,1 puede ir asociada a un aspecto inusual de banda 3 y la presencia de proteínas endoplásmicas reticulares: calreticulina, proteína 78 reguladora de la glucosa y disulfuro isomerasa. Las ADC tipo I y II se transmiten con patrón hereditario autosómico recesivo mientras que la ADC III lo hace con carácter dominante y es mucho más rara. Según las estimaciones más recientes, la incidencia de las ADC tipo I y II no excede a 1/100.000 nacimientos al año. Los genes responsables de la ADC se han localizado en los cromosomas 15q15.1-15.3 (ACD I), 20q11.2 (ACD II) y 15q21-q25 (ACD III).
Recientemente se ha identificado un gen implicado en la ADC I, pero todavía queda por establecer el tipo y la función de su producto la codanina-1. Aunque el tratamiento de estas enfermedades es principalmente sintomático, la administración de interferón-alfa disminuye la anemia de la ADC I. Todavía no se conocen las proteínas que causan estas enfermedades, ni los mecanismos moleculares subyacentes.
Revisores expertos:
- Pr Jean DELAUNAY
Última actualización: Octubre 2003
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3565&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anemia-diseritropoyetica-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anemia-diseritropoyetica-congenita&title=Anemia-diseritropoyetica-congenita&search=Disease_Search_Simple
