Pharnext SA, una compañía biofarmacéutica, anunció recientemente los resultados de un artículo de PLOS ONE titulado “La terapia combinatoria temprana a corto plazo PXT3003 retrasa el inicio de la enfermedad en un modelo de rata transgénica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A)”. (Prukop et al. )
Sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), comúnmente llamada neuropatía sensorial y motora hereditaria, generalmente se transmite de padres a hijos con un 50% de probabilidad de que el niño herede la enfermedad. Los nervios sensoriales te permiten sentir lo que estás tocando; los nervios motores afectan el movimiento y corren hacia la médula espinal y el cerebro; y la neuropatía es la disfunción de uno o más nervios. CMT afecta a 2,6 millones de personas en todo el mundo. Es uno de los trastornos nerviosos hereditarios más comunes y recibió su nombre por los tres médicos que lo identificaron por primera vez.
Se han identificado cinco tipos principales de CMT junto con muchos subtipos. Los esfuerzos para definir todos los tipos de CMT están en curso. Sin embargo, la CMT tipo 1 es la más común.
Defectos en la codificación de genes
Los investigadores han identificado más de 30 genes implicados en la CMT y han descubierto que los genes defectuosos causan la enfermedad. El daño a los nervios puede ser causado por defectos en los genes que codifican proteínas que afectan a los axones (parte de una célula nerviosa) o que afectan al recubrimiento aislante de mielina alrededor de cada axón.
El Dr. Manzoor Bhat, autor principal del estudio y profesor asociado en el departamento de fisiología celular y molecular de la Escuela de Medicina de la UNC explicó que «Al igual que un cable eléctrico vivo, los axones requieren aislamiento para que los impulsos viajen sin fugas ni pérdidas de fuerza. . ”
Con el tiempo, el daño a los axones y la mielina produce señales débiles y la consiguiente pérdida de fuerza en las extremidades.
Conclusión
Los científicos han concluido que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es causada por la sobreexpresión de la proteína de mielina PMP22, que conduce a defectos de mielinización, pérdida de axones largos, deterioro progresivo y luego a discapacidad. CMT1A ha sido genéticamente bien definido, pero su origen y desarrollo aún no están claros.
Daniel Cohen, MD, Ph.D., cofundador y director ejecutivo de Pharnext, una compañía biofarmacéutica en etapa clínica avanzada que desarrolla terapias novedosas para enfermedades huérfanas y neurodegenerativas comunes, ofreció lo siguiente con respecto al potencial de PST3003: «Tales hallazgos validan nuestros datos preclínicos sobre PXT3003 en CMT1A hasta la fecha, así como también nuestros datos clínicos, basados en los datos positivos de la Fase 3 de la línea superior de octubre de 2018. A partir de los hallazgos de esta publicación, creemos que PXT3003 tiene el potencial de cambiar el tratamiento paradigma para los niños con CMT1A, para los que actualmente no hay tratamientos farmacológicos disponibles «. Se espera un ensayo clínico de Fase 3 en niños para investigar la seguridad y la eficacia de PXT3003 para fines de 2019.
realtrose@hotmail.com
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Fuente: http://bit.ly/2DCj7Lu
