Francia:
Cuando Deborah, una neoyorquina, viajó a París para hacer una pasantía en una oficina de arquitectura, nunca supo que volaría por el mundo y se encontraría con el amor de su vida: su jefe en la oficina, Antoine.
Desafortunadamente, varios años después del nacimiento de su primer hijo, lloraría con incredulidad por haber viajado hasta Francia para encontrar a alguien que fuera el mismo portador genético de ella por una variación genética extremadamente rara de un gen PLA2G6 dañado. Este deterioro muy raro es lo que llevó a que su primer hijo Leo tuviera una enfermedad tan rara que se sabe que solo 150 bebés en el mundo la padecen.
Esta rara enfermedad se ha comparado con tener Parkinson y Alzheimer para un niño. Es una condición neurodegenerativa llamada distrofia neuroaxonal infantil (INAD).
Actualmente no hay tratamiento ni cura para la condición de Leo.
Leo nació con un peso saludable y se desarrolló normalmente durante el primer año. Sin embargo, finalmente se le diagnosticó un «retraso global» cuando no alcanzó ciertos hitos en su desarrollo. Por ejemplo, no dio su primer paso hasta que tenía 14 meses de edad. Incluso entonces, solo podía caminar unos pocos pasos antes de caer. Él no era verbal también. Inicialmente, los médicos pediátricos pensaron que tenía autismo. Entonces un proveedor sugirió pruebas genéticas.
Después de hacerse el análisis de sangre, los médicos de París informaron a Antoine y Deborah el diagnóstico de su hijo y su esperanza de vida. Sin tratamiento, solo se espera que Leo viva de 5 a 10 años.
Este fue un golpe devastador para ambos padres. Antoine dice que tuvo que intentar cambiar su mentalidad y comprender que solo tuvo unos pocos años con su hijo. Deborah también estaba completamente devastada y tuvo que irse a dormir; ella tenía siete meses de embarazo con su segundo hijo, una niña llamada Eva. Eva tenía un 25% de probabilidades de tener también INAD, pero después de algunas pruebas mientras Deborah estaba embarazada, se determinó que nacería una niña saludable.
«Tenemos la suerte de que es un momento en que los científicos están empezando a encontrar algo, pero aún tenemos mala suerte, porque [el diagnóstico de Léo] es demasiado pronto», dice Antoine.
Los padres de Leo no perdieron tiempo después de su diagnóstico y dos semanas más tarde, se pusieron en contacto con los médicos de EE. UU. Para aprender sobre la edición de genes y el reemplazo de enzimas. También se mantienen en contacto con la familia de otra niña que tiene INAD.
Ahora la pareja ha lanzado una campaña llamada BisousForLeo.org («Besos para Léo»). La campaña tiene un objetivo de recaudar medio millón de dólares. Estrellas famosas como Eva Longoria, Isla Fisher y Zoe Saldana han prestado su apoyo. Hasta ahora, se han donado $ 98,000 y todo el dinero se destinará a financiar investigaciones científicas para tratamientos y una cura para el INAD y los trastornos relacionados.
Antoine dice que la pareja es «cautelosamente optimista».
Una universidad de Londres está realizando un estudio para determinar los efectos de una terapia génica en ratones con INAD. Otro médico tiene un ensayo de desipramina antidepresivo que acaba de ser aprobado por la FDA para personas con enfermedades neurodegenerativas.
Antoine y Deborah no dejan piedra sin remover en su búsqueda de un tratamiento y una cura para su hijo.
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Para saber más vea: https://goo.gl/4cqQRW
