Estados Unidos:
Como parte del proyecto de concienciación «My Cause, My Cleats» de la NFL, el corredor de los New York Giants, Saquon Barkley, eligió el síndrome de deleción 22q11.2 (22q) como su causa a destacar.
Y aunque solo eso es un gesto increíble para la comunidad 22q, y para la comunidad de enfermedades raras en general, Saqoun también viajó a Good Morning America la semana pasada para hablar sobre esto, y le dio a esta enfermedad poco conocida aún más conciencia.
¡Habla de un touchdown para la comunidad rara!
¿Qué es 22q?
El síndrome de deleción 22q11.2 o 22q (también conocido como síndrome velocardiofacial / VCFS o síndrome de DiGeorge) es un trastorno causado por una pequeña parte faltante del cromosoma 22, que puede afectar a todos los sistemas del cuerpo humano.
22q puede ser la causa de casi 200 problemas de salud y de desarrollo leves a graves en los niños. Con frecuencia, a veces no se diagnostica ni se reconoce como la causa de los problemas de salud y / o desarrollo del niño durante años.
Los signos y síntomas comunes incluyen:
Anormalidades del corazón que a menudo se presentan desde el nacimiento
Paladar hendido
Rasgos faciales distintivos
Además, las personas con 22q a menudo experimentan infecciones recurrentes causadas por problemas con el sistema inmunológico, y algunas desarrollan trastornos autoinmunes como la artritis reumatoide y la enfermedad de Graves.
Mi Causa, Mis Calas
Cada equipo de la NFL fue designado un juego durante las semanas 13 a 15 para que sus jugadores usen tacos decorados para llamar la atención sobre causas caritativas y organizaciones.
Entonces, cuando fue el turno de los NY Giants el fin de semana pasado, Saquon eligió 22q, debido al apego personal que tiene con él; Su sobrina tiene la rara enfermedad genética.
«Para mí, mi sobrina, Amirah, a quien amo mucho, tiene una rara enfermedad genética, llamada 22Q», dijo Saquoun Barkley en Good Morning America. «Eso es algo que me apasiona. Con la ayuda de la NFL, y la plataforma que tengo ahora, quiero crear conciencia. «22Q es una enfermedad genética rara, pero no es muy común para el público en general, es algo de lo que le estaba hablando a mi hermano cuando estaba en la universidad».
Saquoun también indicó que estaría donando a organizaciones benéficas para ayudar a los curiosos y encontrar una cura.
¡Gracias, Saquoun por aprovechar esta oportunidad para resaltar esta rara enfermedad!
Para ver la entrevista de Good Morning America, haga clic abajo!
Fuente: https://goo.gl/8PTySY
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