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Según una historia de MedicalXpress, fue hace aproximadamente 30 años cuando dos hijos de Marsha y Allen Barnett, llamados Chuckie y Michael, fallecieron del síndrome de Leigh. En ese momento, el trastorno acababa de ser identificado y se sabía muy poco sobre él. Ahora, los científicos han descubierto la mutación que fue responsable de causar la enfermedad en la familia Barnett.
Sobre el síndrome de Leigh
El síndrome de Leigh es un tipo de enfermedad neurometabólica que afecta el sistema nervioso central. Niveles de trifosfato de tiamina o, a menudo, anormalmente bajos o totalmente ausentes. Las mutaciones del ADN mitocondrial y nuclear se han implicado en el síndrome de Leigh, y hay varias variantes diferentes que se han relacionado con diferentes anomalías genéticas. Los síntomas a menudo aparecen después de un evento desencadenante como una cirugía o una infección que ejerce presión sobre el cuerpo del niño. Los síntomas incluyen vómitos, diarrea, dificultad para tragar, debilidad muscular, distonía y ataxia. El tratamiento es principalmente de apoyo, pero puede incluir ácido succínico, tiamina o citrato de sodio. Una dieta alta en grasas y baja en grasas puede beneficiar a los pacientes con síndrome de Leigh ligado a X. Pocos pacientes sobreviven más allá de sus años de adolescencia; La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte.
Mutaciones de caza
A lo largo de los años, varias mutaciones diferentes se han relacionado con el síndrome de Leigh, pero en algunos pacientes no se conoce la mutación que causa el síndrome. Esto puede hacer que el diagnóstico de la enfermedad sea mucho más difícil. Es vital que se identifiquen todas las mutaciones que causan el síndrome de Leigh. Este conocimiento tiene implicaciones importantes para el diagnóstico y el desarrollo de nuevos tratamientos.
USMG5
La mutación recién descubierta afecta al gen USMG5, que aparece en el ADN nuclear. Para descubrir esta nueva mutación, los científicos utilizaron datos de Chuckie y Michael, así como de otros dos pacientes cuya mutación no se había identificado con éxito. Las mutaciones de este gen no se habían asociado antes con ninguna otra enfermedad humana.
Esta mutación se considera una mutación «fundadora» que probablemente apareció espontáneamente en un antepasado judío Ashkenazi de los Barnetts. Probablemente surgió por primera vez hace cientos de años. Este descubrimiento permitirá el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos y ayudará a los médicos a diagnosticar el síndrome de Leigh más rápidamente.
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Fuente: https://goo.gl/xqTZc5
