Estados Unidos:
Según una historia de la CNBC, James Addie, de 53 años, ha estado viviendo con hemofilia desde el día en que nació. Debido a que la hemofilia es una enfermedad genética, el trastorno de la sangre no es exactamente una rareza entre su familia. Su hermano mayor y su sobrino tienen la enfermedad, al igual que su nieto de dos meses, Andrew Michael. Los efectos de la enfermedad no solo han significado serios episodios de sangrado, sino también un daño severo en las articulaciones que condujo al reemplazo de las caderas y la rodilla izquierda. Sin embargo, los últimos avances en el tratamiento pueden ahorrarle a Andrew estos problemas.
Sobre la hemofilia
La hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad de la sangre para formar coágulos, un proceso que es vital para detener el sangrado después de una herida. La severidad de los síntomas puede variar ampliamente. El trastorno es causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas incluyen sangrado durante mucho tiempo después de una lesión, riesgo de sangrado en el cerebro y las articulaciones, y moretones con facilidad. El sangrado en las articulaciones puede causar daño permanente, y el sangrado cerebral puede provocar dolores de cabeza, disminución de la conciencia y convulsiones. Existen múltiples tipos de hemofilia. Los tipos más comunes son el tipo A y el tipo B, que se distinguen porque tienen deficiencias en diferentes factores de coagulación. El tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación faltante. Se deben evitar las drogas que diluyen la sangre.
Resultados alentadores
El Sr. Addie ha sido parte de un ensayo clínico de una terapia génica de hemofilia experimental en desarrollo de BioMarin. El tratamiento está destinado solo a requerir una sola administración, y hasta ahora, parece estar funcionando bien para él. Su última prueba de actividad del factor de coagulación indicó que estaba 127 por ciento por encima de la actividad inicial desde que fue tratado.
Si el ensayo continúa bien, las terapias genéticas como esta podrían revolucionar el tratamiento de la hemofilia, que actualmente requiere infusiones frecuentes y periódicas de factor de coagulación para prevenir hemorragias graves. Si bien solo han pasado unos pocos meses desde que Addie recibió tratamiento y la terapia está destinada a durar toda la vida, el hecho de poder pasar meses sin infusiones ha sido un gran aumento de la calidad de vida para el Sr. Addie y su esposa Sandy.
Con suerte, esta terapia genética podrá hacer que la vida de personas como el Sr. Addie y su nieto sean mucho más simples.
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