Definición de la enfermedad
La miotilinopatía distal es una miopatía miofibrilar de base genética y trasmitida con herencia autosómica dominante. Es muy poco frecuente, se inicia en la edad adulta tardía y se caracteriza por la aparición progresiva de debilidad muscular distal progresiva asociada con neuropatía periférica e hiporreflexia.
La capacidad de ambulación puede perderse en el plazo de unos años.
Sinónimos: –
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Fuente: Orphanet (Miotilinopatía distal),última actualización noviembre 2018.
