España:
«Cada chiquillo es un mundo». La frase se repetía cada vez que los padres de Lucas acudían a la consulta del pediatra barruntando que algo no iba bien en su evolución. «No se sentaba, le costaba guardar el equilibrio e iba retrasado en otros aspectos que el resto de los niños de nueve meses ya tenía desarrollados», rememora su padre Ángel, un riojano nacido en San Asensio que hace tres años se trasladó a Miranda de Ebro por motivos laborales. Tampoco el oculista, al que recurrieron por si todo se debía a alguna dificultad en la vista, apreciaba en el estrabismo del crío una causa razonable para su situación. Como explica, sólo hay algo peor que ser consciente de que a tu propio hijo le sucede algo: no saber el qué.
La incertidumbre compartida con su mujer Conchi se despejó cuando fueron derivados a Neurología y el especialista puso nombre tras los primeros análisis al caso de Lucas. El bebé sufría, como les corroboraron luego en el Hospital Puerta de Hierro de Madrid, el síndrome de Angelman, una enfermedad rara por el escaso número de casos registrados que en España apenas alcanza los 240. «Conocer el diagnóstico te alivia, pero a partir de ahí se abre un mundo desconocido con el objetivo de que tu hijo tenga la mejor calidad de vida posible», reconoce Ángel. La patología, producida por una alteración genética y descrita por primera vez en 1965, explicaba el retraso en el desarrollo y también el característico aspecto del niño que se replica en otros afectados, como la blancura de la piel, los ojos claros y una sonrisa casi perenne. «No deja de sonreír, contagia una alegría enorme», dice Conchi.
Sus padres aprendieron a partir de ahí a valorar los aspectos más positivos de un noticia siempre negativa. «En muchos cuadros son habituales los ataques epilépticos, pero afortunadamente él no los sufre y no es necesario darle una medicación para ello». Haber detectado a una edad tan temprana la razón de sus dificultades ha sido también un acicate para desplegar todos los medios posibles, recurrir a todas las opciones que de una u otra manera puedan mejorar la condición de Lucas. Desde dosis extra de estimulación hasta sesiones de osteopatía, clases de música, trabajo específico con especialistas y, dentro de poco, un programa de ejercicio en el agua -«en la piscina es dónde más cómodo se siente, parece un pez sonriente»- y terapia con caballos. «Los avances han sido increíbles en muy poco tiempo», coinciden sus progenitores. «Si antes llevaba un retraso de un año respecto a otros niños de su edad, ahora será de nueve meses», estima Ángel antes de describir la otra cara de esa batalla en la que se han conjurado para facilitar la vida de Lucas: el dinero.
«Conocer el diagnóstico te alivia, pero a partir de ahí se abre un mundo desconocido para lograr que tu hijo tenga la mejor calidad de vida»
Ángel Padre de Lucas
La esperanza americana
Los tratamientos de Lucas, que ahora tiene 18 meses, no son baratos y la inmensa mayoría quedan fuera de lo que financia la Seguridad Social. Para sufragarlos, sus padres han emprendido distintas iniciativas para recabar fondos con la intención, además, de que una parte de esa cantidad vaya destino a EEUU. «Allí es donde ahora mismo se están experimentado terapias específicas en ratones que, en principio, están dando un resultado muy esperanzador», informa su padre en la confianza de que la aportación que pueda realizarse desde España refuerce esa línea de investigación para avanzar en la fase del tratamiento en humanos. Conscientes de las suspicacias que puede levantar esa fórmula tras algún lamentable episodio de fraude, Ángel y Conchi han abierto una página de facebook -‘Lucas es mi ángel’- en la que muestran periódicamente los progresos operados por el niño que no es consciente de la enorme repercusión que su caso está alcanzando. «Es increíble la respuesta que estamos recibiendo», confirma su padre agradecido a un altruismo que se combina con el cariño que recibe a diario y el apoyo de otras familias del resto del país que han pasado por lo mismo a través de la asociación de Enfermedades Raras. «Estar en contacto con otros que ya han experimentado lo mismo te ayuda muchísimo a saber qué hacer en cada momento, anticipar cómo va a ser la evolución del niño», señalan.
Mientras el tiempo avanza y la esperanza palpita, Lucas continúa en la guardería, como uno más. Y siempre, sin dejar de sonreír.
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