México:
Especialistas médicos del Hospital Infantil buscan mejorar la detección de enfermedades raras, como más mitocondriales que se registran en uno de cada 100 mil pacientes, dijo la doctora Astrid Barraza García.
La jefa del Servicio de Genética del hospital, dijo que el problema con este tipo de enfermedades que están subdiagnosticadas, “se parecen los síntomas a otras condiciones médicas, lo que hace que sean de difícil identificación”.
Este tipo de padecimientos, amenazan la vida de los niños, es decir, tienen altas posibilidades de fallecer en etapas tempranas de la vida, ante la falta de un tratamiento, pese a que hay pocos avances médicos para su atención.
Dijo que las enfermedades mitocondriales, se producen por cambios genéticos en las mitocondrias, “son pequeñas partículas que están dentro las células que les permiten tener su correcto funcionamiento”.
Cuando estas fallas, los órganos que dependen de energía van a fallar también, las principales afectaciones se registran en el cerebro, los músculos, corazón, los ojos y muchos órganos más.
Para una primera identificación, hay que observar los síntomas que pueden variar mucho y derivan en una epilepsia y otros padecimientos poco comunes, “los niños tienen una discapacidad prolongada y finalmente fallecen, porque desafortunadamente no hay una cura o tratamiento que cure definitivamente”.
Lo que se busca con un diagnóstico más oportuno, es dar mejor calidad de vida a los pacientes, reconoció que por su baja prevalencia en el país, no se tiene una estadística de casos.
En el hospital infantil, en los últimos cinco años se han identificado cuatro casos de esas enfermedades, “los cuales han tenido evoluciones muy variables, casos que ya fallecieron y casos que permanecen con vida, pero necesitamos apoyo de médicos y un equipo de trabajo para que puedan sobrellevar su enfermedad”.
Al abundar sobre los síntomas, dijo que estos aparecen entre 3 y 4 años de edad y la muerte de quienes las padecen, puede registrarse entre los ocho y 19 años de edad.
A pesar que el Hospital Infantil cuenta con fideicomisos y el Seguro Popular cubre varias áreas, no es posible que la cobertura llegue a todas las áreas, ya que estas enfermedades requieren de estudios muy especializados, como los estudios genéticos y moleculares.
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Fuente: https://goo.gl/Zqtwhi
