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La genética de las enfermedades renales apenas tiene secretos para Miguel Ángel García González (Portonovo, 1976), responsable del grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales en el IDIS de Santiago y, desde agosto, adjunto de genética molecular en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y jefe del equipo de investigación en Nefrología en el grupo de Medicina Xenómica, dirigido por Ángel Carracedo. García está convencido de que los avances en la tecnología genómica abrirán una nueva era, que ya ha comenzado, en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras y ultrararas, algo de lo que hablará en la charla que hoy (19,30 horas) ofrecerá en el Muncyt de A Coruña organizada por la Fundación CorBI.
-¿Estamos realmente ante una nueva era en el diagnóstico de las enfermedades raras?
-Efectivamente estamos ante una nueva era porque ahora sí ya podemos diagnosticar a pacientes que llevaban años sin que se pudiese identificar la patología de base que tenían. Esto se debe a que ha habido grandes avances en las tecnologías de diagnóstico. Si antes disparábamos con una metralleta, ahora lo hacemos con un cañón para poder identificar los genes involucrados en este tipo de enfermedades.
-Sí, pero hay más de 7.000 enfermedades de este tipo. Imagino que aún quedará mucho para poder diagnosticarlas todas.
-Sí, aún queda mucho. Esto es la punta del iceberg, pero ya disponemos de herramientas que empezamos a aplicar para poder hacerlo. Ahora tenemos la capacidad de abarcar, de una manera eficiente, todo el genoma humano, y a bajo coste, por lo que empieza a ser asumible por parte de los sistemas de salud lanzarnos a identificar los genes involucrados en estas patologías. Pero lo complejo es entender cómo se manifiestan las mutaciones, y ahí ya es donde entra la parte de la investigación.
-Necesaria ya no solo para diagnosticar, sino también en el futuro para curarlas.
-Correcto. Para ello tenemos que entender los mecanismos que están alterados en las mutaciones y buscar los posibles fármacos.
-Y, a corto o medio plazo, ¿podremos llegar a diagnosticar la gran mayoría de estas patologías?
-Yo creo que ya estamos en disposición de poder diagnosticar la gran mayoría de las enfermedades raras y ultrararas. Y esto es un paso muy importante, no ya solo para buscar un tratamiento, sino también a la hora de intentar erradicar la enfermedad dentro de una misma familia o en otras familias. ¿Cómo? A través del diagnóstico genético preimplantacional.
-¿Esta técnica se está aplicando cada vez más en Galicia?
-Sí. Nosotros la aplicamos en el ámbito de la nefrología. Lanzamos una acción importante en una de estas enfermedades raras, aunque quizás de las más comunes, que es la enfermedad poliquística renal. Creamos un mapa gallego en el que ya tenemos identificado prácticamente al 97 % de todas las familias con poliquistosis renal. Lo conseguimos aliándonos toda la nefrología gallega, de todos los hospitales, para identificar a las familias y diagnosticarlas. Llevamos tres años llevándolo a cabo en una acción coordinada por nosotros y por la Sociedad Gallega de Nefrología. Lo que aprendimos también fue que a partir de esta tecnología podemos diagnosticar otro tipo de patologías.
-¿Hasta qué punto Galicia es un referente en este campo?
-Galicia es, en general, un referente mundial en el diagnóstico genético de enfermedades raras. Y en el ámbito de la nefrología, que es a lo que me dedico, somos una unidad de referencia nacional en el diagnóstico genético de enfermedades renales raras.
-En un plano más general, la investigación biomédica que se hace en Galicia también destaca. ¿Lo hace a pesar de todo?
-Correcto. Lo hace a pesar de la falta de inversión en investigación, no se puede decir más claro. Lo hablábamos estos días con responsables del programa catalán Icrea y del vasco Ikerbasque, que alucinaban con la cantidad de productividad que tenemos en Galicia, a pesar de estar siempre en la cuerda floja.
-¿No mejoramos?
-Realmente no hemos mejorado. Sí se ha mejorado en la transferencia, gracias a programas como el Ignicia, aunque no financian la investigación básica, si no la traslacional. Pero si no se invierte en investigación básica no hay traslacional.
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Fuente: https://goo.gl/4Smz3e
