Definición de la enfermedad
El mioclono cortical familiar es un trastorno genético del movimiento poco frecuente caracterizado por un mioclonus cortical autosómico dominante, multifocal y lentamente progresivo de inicio en el adulto.
Los afectados presentan breves movimientos espasmódicos involuntarios somatosensorialmente evocados en la cara, brazos y piernas, asociados en la mayoría de los casos con caídas sostenidas, múltiples y repentinas sin pérdida de conciencia. Las convulsiones u otros déficits neurológicos están ausentes, al margen de la leve ataxia cerebelosa al final del curso de la enfermedad.
Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autósomico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Fuente: Orphanet (Mioclonía cortical familiar),última actualización noviembre 2018.
