Definición de la enfermedad
La ausencia congénita de antebrazo y mano, es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo embrionario, caracterizado por la detención, uni- o bilateral, del desarrollo proximal o distal de las extremidades superiores.
El resultado es un defecto transversal tipo amputación, con ausencia del antebrazo, muñeca y mano. Con cierta frecuencia, se observa una amputación por debajo del codo, estando por lo general la parte distal bien recubierta de tejido blando, con nudillos o nódulos rudimentarios en el extremo de la misma.
Sinónimos: Meromelia terminal transversa de radio – cubital
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Fuente: Orphanet (Ausencia congénita de antebrazo y mano),última actualización noviembre 2018.
