Definición de la enfermedad
La megalocórnea aislada congénita es un defecto genético, no sindrómico, del desarrollo del segmento anterior del ojo, caracterizado por aumento bilateral del diámetro corneal (> 12,5 mm) y por una cámara ocular anterior profunda, sin aumento de la presión intraocular. Puede manifestarse con miopía de leve a moderada, así como fotofobia e iridodonesis (debido a la hipoplasia del iris).
Las complicaciones asociadas incluyen dislocación de la lente, desprendimiento de retina, desarrollo de cataratas preseniles y glaucoma secundario.
Sinónimos: Megaloftalmia anterior congénita
Prevalencia: –
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: –
Fuente: Orphanet (Megalocórnea aislada congénita),última actualización noviembre 2018.
