España:
Se llama Sovaldi. Quizás muchos lo recuerden. Es el famoso fármaco que cura la hepatitis C. Su llegada estuvo rodeada de polémicas. Una de ellas, la negociación entre compañía y Administración por su precio. Llegó a hablarse de 60.000 euros por paciente, 25.000, 15.000… Las estimaciones más bajas apuntaban a 13.000. La inversión fue cuantiosa, porque la incidencia de la hepatitis C es considerable en España. Pero hay medicamentos cuyo coste asume el Sergas por un precio bastante más elevado. Si no fuese así, los pacientes estarían perdidos. Muchos, de enfermedades raras, graves e invalidantes. Apenas se investiga en fármacos huérfanos, y cuando por fin se hace, el precio de los tratamientos se dispara. Primero porque la investigación es muy costosa, y segundo porque al ser muy pocos pacientes, el precio por enfermo es altísimo. Pero, insisten médicos y asociaciones, su eficiencia está demostrada, curan o dan calidad de vida a la persona, y a la larga suponen un ahorro para el sistema. Algunos ejemplos son los tratamientos para la hemofilia, la atrofia muscular o la enfermedad de Pompe.
Nusinersén
Atrofia muscular espinal. Galicia fue la primera comunidad en costear este tratamiento en España. El famoso Spinraza. Llegó a costar unos 800.000 euros por paciente y año. Ahora, el precio estimado es de 425.000 anuales. Hay ocho personas -fundamentalmente niños- que reciben este tratamiento que se administra por vía intratecal, mediante una punción lumbar. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Está incluida dentro de las enfermedades raras.
Idursulfasa
Síndrome de Hunter. Es otra de las patologías consideradas como raras. Afecta fundamentalmente a niños varones y está ligada al cromosoma X. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, rigidez en las articulaciones y unos rasgos faciales distintivos. Hay cinco pacientes que están recibiendo un tratamiento con idursulfasa. Cada uno de ellos tiene un coste estimado de 400.000 euros al año. Como la enfermedad se debe a la ausencia o mal funcionamiento de una enzima, lo que hace este tratamiento es una sustitución enzimática.
Alglucosidasa alfa
Enfermedad de Pompe. Es una enfermedad rara y genética, también conocida como glucogenosis de tipo II. Al igual que la de Hunter, está provocada por una enzima. Es una dolencia neuromuscular debilitante, en ocasiones incluso mortal. Cuatro pacientes están recibiendo un tratamiento con alglucosidasa alfa, el primer y único medicamento para esta enfermedad. El precio que paga el Sergas al año por cada uno de los afectados es de unos 375.000 euros.
Eculizumab
Dos enfermedades. Este medicamento se utiliza para dos enfermedades diferentes. Comenzó aplicándose a las personas que tenían hemoglobinuria paroxística nocturna, y desde hace unos años también se benefician del mismo algunos pacientes de síndrome urémico atípico, una patología ultrarrara por su bajísima incidencia en la población. Son dos enfermedades genéticas, potencialmente mortales, y que provocan la descomposición de los glóbulos rojos. El Sergas lo ha adquirido este año mediante el procedimiento de compra centralizada para negociar los costes y para que no haya diferencias entre lo que pagan unos hospitales y otros. Según los datos de la Xunta hay 44 gallegos de ambas patologías que se benefician del fármaco con un coste anual de casi once millones de euros, unos 248.000 por paciente.
Coagulación sanguínea
Hemofilia A y B. En este caso se trata de una enfermedad bastante conocida. La hemofilia, una patología hereditaria, fundamentalmente a varones, se produce cuando faltan determinados factores de coagulación, en el caso de la A el factor el VIII, y en el de la B el IX. Para tratarla se utilizan factores de coagulación sanguínea. La hemofilia está considerada una enfermedad rara aunque el Sergas no cataloga los fármacos que se utilizan para tratarla dentro de este tipo de medicamentos, sino entre los de patologías poco prevalentes. Unos 187 gallegos reciben este tipo de fármacos que anualmente suponen una inversión de 14 millones de euros, lo que implica unos 75.000 por persona y año.
«Como clínico debo saber lo que cuesta, pero no dejar de pedirlo por el precio»
Rafael Alonso es nefrólogo del CHUS. En estos momentos lleva a dos pacientes del hospital a quienes se les administra eculuzimab para tratar el síndrome urémico atípico (SHUa). Su indicación está aprobada desde el 2011. Es un medicamento muy caro, «pero como clínico no puedo meterme en eso, yo debo hacer un diagnóstico y no equivocarme a la hora de indicar un fármaco y prescribirlo».
-¿Qué es el síndrome urémico atípico?
-Una enfermedad ultrarrara que es difícil de diagnosticar, porque hay que pensar en ella. El enfermo suele venir por una crisis hipertensiva, y la clínica se basa en tres datos de laboratorio, una anemia con condiciones específicas, por rotura de glóbulos rojos, es decir, no es una anemia clásica; plaquetas bajas; y lo más importante, fracaso renal agudo.
-¿Cómo se trataba antes del eculuzimab?
-No había ningún tratamiento específico, por lo que se utilizaba el recambio plasmático, una técnica de aféresis.
-¿Y que evita el fármaco, consigue curarla?
-Actúa sobre la alteración del complemento que provoca que las células propias se dañen, con lo que frena la enfermedad, no digamos curarla porque la mutación sigue ahí y si no damos el fármaco…
-Convierte una enfermedad potencialmente mortal en un tratamiento crónico.
-Sí. El eculuzimab se administra en el centro hospitalario cada 15 días, esa es la limitación que tiene en calidad de vida. En mi experiencia la tolerabilidad y los resultados han sido buenos. Una paciente incluso salió de diálisis, pero tampoco es algo que deba reflejarse porque no debemos pensar que siempre va a ser así.
-¿Fue complicado que la Administración lo financiase?
-En el caso de esta paciente particular, sí, porque además la indicación no era clara, pero hoy en día para otros enfermos no, si sientas bien la indicación no hay problema. Yo como clínico debo hacer un diagnóstico y no equivocarme a la hora de indicar y prescribir un fármaco. Tengo que conocer lo que cuesta, pero no dejar de pedirlo porque sea caro. Al final hay que pensar a largo plazo, hay que valorar el coste efectividad. Hay que pensar en el coste de un trasplante, de la diálisis, es un tratamiento muy caro que está saliendo muy barato.
«En estas patologías unos se juegan los cuartos y los afectados se juegan la vida»
Menos del 40 % de las enfermedades raras tienen alternativa de tratamiento farmacológico pero, dice Carmen López, la directora técnica de Fegerec, «también hay una gran orfandad de medidas terapéuticas, que son las que suelen asumir las asociaciones de pacientes». Admite el impacto que tienen en el sistema sanitario estos medicamentos, y apuesta porque laboratorios y Administraciones lleguen a acuerdos.
-¿Por qué son tan caros los medicamentos huérfanos para enfermedades raras?
-No solo estos fármacos, imagínate también los del cáncer. Pero la esperanza está puesta ahí, en la investigación. Tenemos que pensar que quien consigue un fármaco es un laboratorio, no una oenegé. Es cierto que tienen un enorme impacto en el sistema sanitario, por lo que Administración pública e industria farmacéutica deberían negociar para llegar a un acuerdo en los precios, teniendo muy presente la eficacia. Hay 7.000 enfermedades raras con prevalencias muy bajas, por lo que es normal que la industria se muestre reticente, es un proceso muy largo y ni siquiera es seguro.
-Y cuando por fin surge un fármaco, ¿le cuesta financiarlo a la Administración?
-Lo que ocurre es que el medicamento tarda mucho en llegar a quien tiene que llegar. Cuando lo aprueban la agencia europea del medicamento y la agencia española, debe pasar otra criba y reevaluación, porque son las comunidades las que pagan. Entendemos que no deberían ser necesarias tantas reevaluaciones cuando hay un informe de posicionamiento terapéutico que demuestra la eficacia para determinada enfermedad. Después está el tema económico, pero insisto en establecer acuerdos para que estos fármacos sean accesibles. Lo que está claro es que para un paciente es inviable asumir el coste.
-¿Se investiga mucho en patologías raras?
-La investigación siempre, siempre, es escasa, ya que hablamos de muchas enfermedades. También hay que dejar claro que a veces sale un fármaco para una patología rara y se convierte en una puerta abierta a otra más frecuente. Y no podemos desligar diagnóstico de tratamiento, y en ocasiones el primero tarda en llegar. En las enfermedades raras, por la ausencia de acceso al tratamiento y diagnóstico, unos se juegan los cuartos y los 200.000 gallegos afectados nos jugamos la vida.
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