Sinónimos: ALPS
Déficit de FAS
SLPA
Síndrome de Canale-Smith
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico dominate
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
El síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) resulta de un defecto en la apoptosis de los linfocitos que cursa con linfadenopatía, esplenomegalia y manifestaciones autoinmunes. La herencia es autosómica dominante con penetración variable.
Las mutaciones en la mayoría de pacientes con SLPA se producen en el gen que codifica para la proteína Fas. Algunas formas de SLPA no implican mutaciones del gen FAS . Los autoanticuerpos de estos pacientes se dirigen en la mayoría de los casos contra eritrocitos, neutrófilos y plaquetas produciéndose con frecuencia anemia hemolítica, neutropenia autoinmune y púrpura trombocitopénica autoinmune.
El SLPA cursa con expansión marcada de linfocitos T que expresan un receptor de células T alfa/beta, pero son dobles negativos para los marcadores de superficie CD4 y CD8 (TCR alfa/beta+ CD4- CD8-). La proliferación linfocitaria del SLPA es, por lo general, benigna, pero en estos pacientes se incrementa el riesgo de desarrollar linfoma de Hodgkin y linfoma no Hodgkin.
En la actualidad, la literatura registra más de 100 pacientes.
Revisores expertos:
- F. LE DEIST
Última actualización: Julio 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3468&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ALPS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-linfoproliferativo-autoinmune–ALPS-&title=S-ndrome-linfoproliferativo-autoinmune–ALPS-&search=Disease_Search_Simple
