Definición de la enfermedad
El síndrome de macrocefalia – paraplejía espástica – dismorfismo es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas caracterizado por macrocefalia (de aparición postnatal) con fontanelas anteriores amplias, paraplejía espástica progresiva compleja, rasgos faciales dismórficos (frente ancha y alta, ojos hundidos, surco nasolabial corto con labio superior fino, boca grande e incisivos prominentes), convulsiones, y deficiencia intelectual de gravedad variable.
Sinónimos: Macrocefalia de Fryns
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Fuente: Orphanet (Síndrome de macrocefalia – paraplejía espástica – dismorfia), última actualización octubre 2018.
La herencia parece ser autosómica recesiva.
