Definición de la enfermedad
El síndrome similar a Larsen tipo B3GAT3, es una displasia ósea primaria, genética, y poco frecuente, caracterizada por laxitud, dislocaciones y contracturas de las articulaciones, baja estatura, deformidades de los pies (p.ej. pie zambo), puntas de los dedos de manos y pies anchas, cuello corto, rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz respingona con fosas nasales en anteversión, paladar alto y arqueado) y diversas malformaciones cardíacas.
La forma grave de la enfermedad se caracteriza por múltiples fracturas, osteopenia, aracnodactilia y escleras azules.
También se ha descrito un amplio espectro de anomalías adicionales, que incluye escoliosis, sinostosis radio-ulnar, leve retraso del desarrollo, y diversos trastornos oculares (glaucoma, ambliopía, hiperopia, astigmatismo, ptosis palpebral).
Sinónimos: Luxaciones múltiples – talla baja – dismorfia craneofacial – defectos congénitos del corazón
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio aparición: Infancia, Neonatal
Fuente: Orphanet (Síndrome similar al Larsen, tipo B3GAT3), última actualización octubre 2018.
