Estados Unidos:
Kristi rosa
Retrotope, Inc. publicó nuevos datos en la Cumbre de Avances de Enfermedades Raras y Productos Huérfanos de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (Cumbre NORD) sobre su candidato RT001, que demostró la detención de la progresión de la enfermedad en 2 pacientes con distrofia neuroaxonal infantil (INAD).
«INAD es una enfermedad muy rara, probablemente hay menos de varios cientos de pacientes en todo el mundo con la enfermedad, y es un trastorno genético en el que los bebés se desarrollan normalmente al principio y luego comienzan a perder hitos del desarrollo», Mark G. Midei, MD, clínica y consultor regulatorio para Retrotope, dijo a Rare Disease Report® en una entrevista exclusiva.
«Un bebé que puede haberse dado la vuelta o gatear de repente pierde esa capacidad y también puede suceder un poco más tarde en su vida», agregó. «Un niño que camina y tal vez incluso empieza a hablar comienza a perder esas habilidades y una vez que eso sucede, generalmente progresa de manera bastante inquebrantable hasta que, por lo general, el niño morirá prematuramente».
Hasta la fecha, no hay un tratamiento disponible para esta enfermedad que sea eficaz para detener el progreso de la enfermedad o revertir sus consecuencias, agregó, y por lo tanto, se necesitan tratamientos nuevos y efectivos.
RT001 es un ácido graso poliinsaturado deuterado de primera clase, una nueva categoría de medicamentos que funciona al integrarse en las membranas mitocondriales y celulares y estabilizarlas. En nuestra entrevista, el Dr. Midei explicó por qué el tratamiento es tan único.
A través de programas de acceso expandido, 2 pacientes con INAD han sido tratados con RT001 hasta el momento; el primer paciente comenzó el tratamiento en marzo de 2017, mientras que el segundo comenzó en noviembre de 2017. Los datos correspondientes al primer paciente se presentaron previamente en la Academia Americana de Neurología.
Los datos, según el Dr. Midei, tienen investigadores entusiasmados con el tratamiento.
«En primer lugar, encontramos que cuando se trata del progreso de la enfermedad en estos niños, que suele ser inexorablemente cuesta abajo, hemos visto que RT001 ha detenido parte del deterioro», dijo. «También hemos visto algunas mejoras reales que casi nunca se ven con el INAD; una vez que la condición comienza a acelerarse, rara vez vemos algún tipo de regresión en la enfermedad en circunstancias normales «.
Específicamente, los investigadores notaron mejoras en la función bulbar. La capacidad de los pacientes para tragar saliva se fortaleció, fueron más interactivos y hubo menos espasticidad en las extremidades. El Dr. Midei dijo que el equipo espera que estos avances se traduzcan en mejoras en otras áreas funcionales.
En cuanto a los próximos pasos, el Dr. Midei y su equipo desean evaluar RT001 en una cohorte más grande de pacientes con INAD. Como tal, nos dijo que se lanzará un ensayo clínico más riguroso en las próximas semanas para ver si los datos positivos observados en los 2 pacientes que recibieron el tratamiento se traducirán en un grupo más grande de pacientes.
«Hay muchas condiciones diferentes en las que creemos que puede ser útil este medicamento y el problema con el tratamiento de enfermedades raras es encontrar pacientes y luego tratar de analizar los resultados de eso porque no hay mucha información sobre la historia natural de algunos pacientes. De estas enfermedades «, agregó. «Algunos de ellos solo han sido reconocidos por algunos años».
Con este fin, el Dr. Midei señaló que su equipo también utilizará el tratamiento en otros programas de acceso ampliado para otras enfermedades raras, como la esclerosis lateral amiotrófica y la enfermedad de Tay-Sachs.
Anteriormente, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Otorgó una designación de medicamento huérfano a RT001 para el tratamiento de la neurodegeneración asociada con PLAG26, que incluye INAD.
Artículos relacionados: distrofia neuroaxonal infantil, tratamiento, investigación
Fuente: https://goo.gl/jaTveQ
