Estados Unidos:
Krista Rossi
La autogestión es más frecuente que nunca en la atención médica, pero en el espacio de las enfermedades raras es necesario. Con tantos actores diferentes involucrados en el desarrollo de medicamentos (productos farmacéuticos de biotecnología, programas de defensa, organizaciones de pacientes y médicos), el proceso de desarrollo para terapias de enfermedades raras es complejo.
Sin
embargo, en la Cumbre de avance de la Organización Nacional de
Enfermedades Raras y Productos Huérfanos de la Organización Nacional de
Enfermedades Raras (Cumbre NORD 2018) celebrada en Washington, DC, un
panel de expertos integrado por Christina Clark, directora de desarrollo
de la Asociación de Apoyo e Investigación de Enfermedades de Batten; Tanisha Carino, directora ejecutiva de FasterCures; Caroline Kruse, directora ejecutiva de la Asociación de Apoyo para el Trastorno de Plaquetas; y Steve Aselage, CEO de Retrophin, discutió cómo la investigación y el
desarrollo de medicamentos están siendo impulsados en gran medida por
los pacientes con enfermedades raras.
El
moderador de la sesión, Christopher P. Austin, MD, director del Centro
Nacional para el Avance de las Ciencias de la Traducción en los
Institutos Nacionales de la Salud (NIH), dirigió el panel comparando
primero las enfermedades raras con diferentes tipos de cáncer, lo que
también puede ser raro. Mientras que el cáncer se usa como un término general para describir
la enfermedad, que es seguido por un término más específico para definir
un subtipo específico, las enfermedades raras a menudo ni siquiera
tienen un término general desde el cual puedan girar.
En consecuencia, el Dr. Austin afirmó que las enfermedades raras están buscando un nombre para unirlos, como por ejemplo, la palabra «cáncer» en el espacio de la oncología. Sin embargo, dado que el proceso es un esfuerzo de colaboración, debe abordarse como un equipo, lo que exige que todos participen, según el Dr. Austin.
El Dr. Austin agregó que la investigación del gobierno en el espacio de las enfermedades raras también requiere un esfuerzo combinado, ya que depende de la participación del paciente. «Los desarrollos dependen de las buenas relaciones», dijo. Afirmó que los pacientes aportan 3 contribuciones esenciales a los investigadores y la investigación: enfoque, relevancia y urgencia.
Cuando se le preguntó cómo los pacientes pueden obtener un asiento en la mesa de investigación y desarrollo de medicamentos, Kruse enfatizó que los pacientes tienen que establecer que son la autoridad y los expertos en su enfermedad.
Los esfuerzos innovadores y de colaboración de los grupos de pacientes también se discutieron como esfuerzos contributivos para el desarrollo de la investigación. Según Clark, las conferencias de hospedaje que ayudan a contribuir a las bases de datos de historia natural, registros, muestras biológicas y similares son esenciales, al igual que organizar a la comunidad de pacientes de manera que ayude a satisfacer la necesidad de investigación. Hacer que la comunidad de enfermedades raras esté disponible también es clave, incluso si es tan simple como hacer una encuesta en Facebook acerca de cuáles son los principales problemas a los que se enfrenta una enfermedad rara específica.
El establecimiento de estudios de historia natural y registros de enfermedades raras, que también incluyen la consideración de causas secundarias y enfermedades, fue señalado por Kruse, quien solo se hizo eco de Aselage. Clark señaló que los pacientes con enfermedades raras pueden ayudar con estos esfuerzos al «estar disponibles y comprometidos de manera temprana y frecuente».
En la investigación biomédica, Carino enfatizó el enfoque en los datos clínicos y los datos que se recopilan en las redes de igual a igual, que serán muy importantes e importantes. Sin embargo, señaló que no se trata solo de big data.
Próximamente en su segundo aniversario, también se destacó la Ley de Curaciones del Siglo XXI, ya que promovió significativamente el papel de los pacientes como socios de investigación. A través del acto, que se aprobó en diciembre de 2016, el poder volvió a las manos de los pacientes, y el viaje del paciente se comunicó mejor.
«Creo que todos en esta sala han desempeñado un papel increíble con la Ley de Curaciones del Siglo XXI», dijo Carino. «Ha facilitado la participación de los pacientes».
Otro sentimiento comúnmente reflejado en el panel fue «actuar localmente pero pensar globalmente» ya que muchos de los presentadores acordaron que numerosas enfermedades raras están relacionadas. A nivel biológico, reconocieron que estas enfermedades pueden ser más similares de lo que la gente cree (como se está haciendo con el Proyecto del Genoma Humano, que tiene como objetivo trazar un mapa del genoma humano completo).
Con respecto a los esfuerzos para ayudar a conectar las enfermedades raras, Carino se centró en el enorme cambio tecnológico en la medicina, ya que los datos se recopilan rápidamente, en gran parte debido a la enorme urgencia de cartografiar la salud humana.
«La retroalimentación del paciente es vital, sin embargo», cerró Kruse. «Después de todo, puede cambiar el punto final de un estudio».
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Fuente: https://goo.gl/Ntfgnn
