España:
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos ha acogido desde el pasado viernes y hasta hoy el X Encuentro de Familias con Síndrome de Poland, para hacer visibles a estos enfermos ante la sociedad y lograr una investigación que desvele su origen.
Una patología que los médicos definen como una malformación congénita que afecta a la pared torácica (torso) y al miembro superior. Su característica determinante es la ausencia de la parte más anterior del músculo pectoral mayor, manifestándose visualmente como un aplanamiento de uno de los dos lados del tórax.
La Asociación Española de Síndrome de Poland (AESIP) fue la encargada de organizar el encuentro, que congregó a 28 familias, con diez niños, de diferentes puntos de España. El presidente de AESIP, Abraham de las Peñas, expuso a Ical que su objetivo principal con la celebración de este encuentro era lograr una «concienciación a nivel social de las enfermedades poco frecuentes de manera general». Explicó además que la idea es que «las personas afectadas y las familias» conozcan mejor en qué consiste esta patología, «para ver qué mejoras en la calidad de vida se les puede dar».
Además, desde la propia asociación quieren que esta información se filtre «a los doctores», dijo, ya que ellos son «quienes nos interesa que lo conozcan». El presidente afirmó asimismo que «una vez localizado un grupo de doctores que se impliquen lo suficiente», su intención es «transmitirles la información, de todos los casos y de todas las personas afectadas, para que sean ellos quien engloben todos los conocimientos».
El presidente de la Asociación comentó que el Síndrome de Poland «es una patología que está un poco en el limbo», y que «lo raro es que se conozca», ya que «la prevalencia del síndrome es de uno de cada 70.000 nacimientos». Sin embargo, asegura que no pretenden que todas las personas sepan en qué consiste esta enfermedad, sino que fundamentalmente buscan «fomentar y promover una investigación que encuentre el origen» de ella, puesto que aún se desconoce.
Los asientes a las jornadas también pudieron conocer mejor la ciudad de Burgos, con una visita al Castillo y participando en varias actividades organizadas en el Parral con motivo del encuentro. De las Peñas indica que su objetivo con el desarrollo de estas actividades es «el contacto entre las familias», y conseguir que aquellos jóvenes de su asociación con la patología «hablen entre ellos y se conozcan».
Desde 2013
La Asociación Española de Síndrome de Poland (AESIP) nació en 2013 de la unión de varias familias preocupadas, y con el objetivo de conocer qué era el Síndrome de Poland, y contactar con el resto de afectados. Esta entidad, originaria de la Comunidad de Madrid, se encarga diariamente de informar a las familias que llegan acerca de la patología, y de establecer contacto con los especialistas, con el propósito de dar una «respuesta rápida» a sus necesidades.
El término enfermedad rara o poco conocida define perfectamente a este tipo de patologías, puesto que afectan a un número tan limitado de la población que la gente apenas las conoce, e incluso algunas no están aún diagnosticadas. Hoy en día, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, entre el seis y el ocho por ciento de la población mundial posee una enfermedad rara, es decir, más de tres millones de españoles y 30 millones de europeos padecen alguna dolencia de este tipo.
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Fuente: https://goo.gl/bcoRSR
