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Según una historia de HD Buzz, un estudio reciente ha llevado a cabo una investigación en profundidad sobre la enfermedad de Huntington de aparición juvenil. Es bastante inusual que aparezca esta forma de inicio juvenil y el estudio ayuda a definir los signos y síntomas distintivos de la aparición juvenil de Huntington. También puede ayudarnos a comprender si algunos de los tratamientos para la enfermedad que están en la línea de desarrollo podrían ser útiles para pacientes más jóvenes.
Sobre la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que causa la muerte de las células cerebrales. Esta es una enfermedad a largo plazo, progresiva y, en última instancia, letal que causa un debilitamiento grave con el tiempo. La enfermedad es causada por una mutación genética que afecta el gen HTT. Normalmente aparece entre los 30 y los 50 años, pero en casos raros puede ocurrir antes de los 20 años. Los síntomas de Huntington pueden aparecer primero como cambios de humor y de comportamiento sutiles y pérdida de coordinación. Otros síntomas incluyen movimientos aleatorios llamados corea, postura anormal, problemas para dormir, problemas para masticar, tragar y hablar, demencia, ansiedad, depresión e impulsividad. El nueve por ciento de las muertes son el resultado del suicidio. El tratamiento para la enfermedad de Huntington es sintomático, sin cura o terapias que alteren la enfermedad disponibles. La mayoría de los pacientes mueren alrededor de 15 a 20 años después de su diagnóstico.
Hallazgos del estudio
La causa de Huntington está relacionada con un cierto CAG de secuencia repetitiva de HTT. Cuanto más se repite, comienzan los primeros síntomas. En general, los pacientes con enfermedad de Huntington de inicio juvenil tienen al menos 60 repeticiones. A diferencia de los adultos, es más probable que la forma juvenil se presente con epilepsia, discapacidad de aprendizaje y rigidez del movimiento en lugar de corea.
El estudio encontró que parece haber un espectro de gravedad en la enfermedad de Huntington de inicio juvenil, con pacientes con más de 80 repeticiones que ven síntomas muy tempranos en la vida, a menudo en la primera década. Las formas juveniles son generalmente más agresivas y la mayoría de los niños no sobreviven por mucho tiempo. Cuando la enfermedad comienza en la adolescencia, los síntomas generalmente tienden a parecerse a la forma adulta.
Investigación futura
En última instancia, estas observaciones ayudarán a los futuros investigadores a comprender con mayor claridad cómo los posibles tratamientos podrían ser eficaces en la enfermedad de Huntington de aparición juvenil. Comprender las características de esta forma de la enfermedad es vital para determinar si una terapia está funcionando y cuándo debe comenzar el tratamiento para niños con Huntington.
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Fuente: https://goo.gl/XR7176
