Sinónimos: –
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
La alfa-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados.
Al igual que otros trastornos de las globinas, la alfa-talasemia tiene una prevalencia alta en regiones tropicales y subtropicales (alrededor de 1/10.000), particularmente en el cinturón ecuatorial de África. Las formas intermedias y graves de alfa-talasemia son muy poco frecuentes en Norteamérica y norte de Europa (alrededor de 1/1.000.000), y se observan en poblaciones inmigrantes del sudeste de Asia o de países mediterráneos.
La enfermedad puede clasificarse en subtipos clínicos de gravedad creciente: alfa-talasemia silente, rasgo de alfa-talasemia (o alfa-talasemia menor), enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesía fetal con Hb de Bart. También ha sido identificada una forma poco frecuente llamada síndrome de alfa-talasemia – déficit intelectual. El rasgo de alfa-talasemia causa microcitosis e hipocromía con anemia leve o ausente, generalmente sin ningún otro síntoma. Los pacientes HbH desarrollan una anemia hemolítica moderada con cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave ocasional, que a veces se complica con hiperesplenismo. La hidropesía fetal con Hb de Bart conlleva un déficit grave de globina-alfa con implicaciones serias en el desarrollo. El síndrome de alfa-talasemia-déficit intelectual se caracteriza por una anemia de grado muy leve a grave asociada con anomalías en el desarrollo.
La síntesis de globina alfa está regulada por cuatro genes de globina-alfa, dos en cada copia del cromosoma 16 (16p13.3). La alfa-talasemia es la mayoría de las veces el resultado de la deleción de uno o ambos alelos (HBA1 y HBA2). Con menor frecuencia, mutaciones puntuales en regiones críticas de estos genes pueden causar una alfa-talasemia no delecional. También se han encontrado deleciones de elementos reguladores localizados en regiones que preceden a los genes de la globina-alfa. La gravedad del cuadro clínico se correlaciona con el grado de deficiencia de las cadenas de globina-alfa. Se ha descubierto que las interacciones que implican formas no delecionales conducen a manifestaciones más graves que aquellas que implican formas delecionales. La deleción de 1 alelo da lugar a la forma silente, 2 alelos al rasgo de alfa-talasemia, y 3 alelos a la HbH.
El diagnóstico se basa en test hematológicos de los índices de glóbulos rojos, frotis de sangre periférica, tinción supravital para detectar cuerpos de inclusión en glóbulos rojos RBC, y análisis de hemoglobina cualitativos y cuantitativos. La confirmación del diagnóstico se basa en un test genético molecular.
El diagnóstico diferencial debe incluir la anemia por déficit de hierro y los defectos en la síntesis del grupo hemo. También debe tenerse en cuenta una forma adquirida conocida como alfa-talasemia – síndrome mielodisplásico (ATMDS) que ha sido descrita principalmente en varones adultos.
El diagnóstico prenatal debe estar disponible para los embarazos con riesgo de hidropesía fetal con Hb de Bart o de formas graves de la enfermedad HbH.
La alfa-talasemia se transmite de forma autosómica recesiva. Puede ofrecerse consejo genético aunque éste puede ser complejo debido al gran número de alelos y mutaciones implicadas.
Los pacientes con alfa-talasemia silente o rasgo de talasemia no precisan de tratamiento alguno. Otras formas de la enfermedad sí requieren de tratamientos específicos que pueden incluir la administración de transfusiones ocasionales de glóbulos rojos, quelantes del hierro, y otras medidas de apoyo.
El pronóstico para portadores de alfa-talasemia silente o rasgo de alfa-talasemia es muy bueno. Los recién nacidos con hidropesía fetal con Hb de Bart normalmente mueren en el periodo perinatal. En pacientes con enfermedad de la hemoglobina H, el pronóstico es normalmente bueno, pero depende de las complicaciones y su cuidado.
Revisores expertos:
- Dr Corinne PONDARRE
Última actualización: Agosto 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=50&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Alfa-talasemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Alfa-talasemia&title=Alfa-talasemia&search=Disease_Search_Simple
