Sinónimos: Aleucocitosis congénita
Deficiencia AK2
Déficit AK2
Enfermedad de De Vaal
Hipoplasia hematopoyética generalizada
Inmunodeficiencia combinada grave con leucopenia
SCID con leucopenia
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCS); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa, que si no se trata lleva a la muerte al paciente habitualmente por una sepsis fulminante pocos días después del nacimiento.
La disgenesia reticular representa menos del 2% de todos los casos de IDCS. La incidencia anual ha sido estimada en 1/3.000.000-1/5.000.000. Hombres y mujeres están afectados por igual, y se ha observado la presencia de consanguinidad en varias familias.
La enfermedad es más precoz en su aparición que otras formas de SCID, presentándose en el nacimiento o en el periodo neonatal inmediato, con signos de sepsis, fallo de crecimiento, diarrea, fiebre, infecciones recurrentes incluyendo infecciones del tracto respiratorio, candidiasis oral, infecciones perianales y abscesos y sordera neurosensorial bilateral. A pesar de las infecciones recurrentes, no hay presencia de tejido linfoide o amigdalar. Al nacer, los niveles de hemoglobina suelen ser normales, pero los pacientes pueden desarrollar anemia secundaria a la sepsis y a la enfermedad crónica.
La disgenesia reticular se caracteriza por una profunda neutropenia y linfocitopenia de células T y NK (»Natural Killer»). Está causada por mutaciones en el gen AK2 (1p34). El déficit de adenilato quinasa 2 resultante causa un aumento de la apoptosis de los precursores linfoides y mieloides. Sin embargo, el que se hayan descrito pacientes sin esta mutación implica que debe existir una causa alternativa. Se ha propuesto un desequilibrio entre Gfi-1 y/o Gfi-1b (growth factor independent-1 transcription repressor).
El diagnóstico se basa en la evidencia de sordera neurosensorial asociada a una marcada reducción de células T y NK en comparación a individuos normales. En muchas ocasiones puede observarse un injerto materno-fetal.
El diagnóstico diferencial incluye otras formas de IDCS.
El diagnóstico prenatal puede realizarse cuando hay un historial familiar de la enfermedad y la mutación responsable ha sido identificada.
El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
El único tratamiento curativo para esta enfermedad es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.
Sin tratamiento, los pacientes mueren a los pocos días de nacer como resultado de una septicemia.
Revisores expertos:
- Dr Andrew GENNERY
Última actualización: Julio 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10318&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aleucocitosis-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disgenesia-reticular–Aleucocitosis-congenita-&title=Disgenesia-reticular–Aleucocitosis-congenita-&search=Disease_Search_Simple
