España:
El Hospital Álvaro Cunqueiro ha puesto en marcha el centro gallego alfa 1, la única unidad que hay en la comunidad para tratar de manera integral el déficit de alfa 1 antitripsina (DAAT), una rara enfermedad que suele derivar en complicaciones pulmonares. Es el tercer centro de España de estas características, después de los de Vall d’Hebrón (Barcelona) y Granada. «Aspiramos a ser una referencia», dice la neumóloga María Torres, es decir, a ser un lugar al que se deriven los casos.
Se trata de una enfermedad rara, lo que significa que la padece muy poca gente. En rigor es un trastorno genético que favorece el desarrollo de varios tipos de enfermedades: dolencias de hígado y enfisema pulmonar, que es un tipo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Que las favorezca no quiere decir que necesariamente todos los portadores de este trastorno desarrollen una enfermedad; hay algunos que sí y otros que no. Lo que sí se sabe es que en los niños suele producirse una patología de hígado, mientras que en los adultos habitualmente se dirige hacia los pulmones, especialmente en fumadores.
El centro vigués lleva un año trabajando y ahora se hace público. Nace con una vía directa de atención primaria: «Ellos piden los niveles de alfa 1 antitripsina en los pacientes que ven indicados y nosotros revisamos los listados de pruebas y contactamos directamente con los pacientes», explica María Torres. Se hacen estudios genéticos a la familia.
El tratamiento es más complicado. Para las personas que desarrollan una enfermedad hepática, no hay tratamiento, solamente el trasplante cuando no queda otra opción. Para los que sufren un enfisema, se les ofrece un tratamiento que sustituye la proteína que les falta; pero es por vía endovenosa, lo que obliga al enfermo a estar conectado a una máquina durante tres horas seguidas, normalmente una vez cada tres semanas. «El objetivo es frenar la evolución, frenar la pérdida de tejido pulmonar, aunque sabemos que la enfermedad no revierte», dice Torres.
Todas las enfermedades raras tienen dos problemas comunes: como hay pocos pacientes, no hay estudios epidemiológicos con un volumen significativo que permita sacar conclusiones; tampoco hay grandes investigaciones para desarrollar nuevos tratamientos. En este caso, la vocación del centro alfa 1 es hacer proyectos ad hoc. De entrada, tienen unos cien pacientes controlados y cada año hacen medio millar de consultas, porque también se estudia a los familiares.
En España existe un registro de los casos moderados y graves de esta dolencia. Hay 744 casos apuntados, explica la neumóloga viguesa. Galicia aporta 111 y en torno a 50 los lleva el hospital de Vigo. Pero el registro es voluntario para los médicos.
Aunque haya más, se sabe que está infradiagnosticada. El último estudio estima en 14.000 los enfermos en España, es decir, uno cada 3.000 personas. Esto significa que en el área sanitaria de Vigo debería haber dos centenares de enfermos.
El sábado se celebra en el Hospital Álvaro Cunqueiro la primera reunión sobre esta dolencia, promovida por la asociación de pacientes específica, para concienciar y pedir más investigación.
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